Il genoma per tutti

Julia E. Richards e R. Scott HawleyThe Human Genome. A User’s GuideElsevier Academic Press, 2005pp.465, euro 46,80Manuali di genetica e genomica ce ne sono molti. Tuttavia, sono rivolti a un pubblico specialistico, che studia per diventare uno specialista oppure lo è già diventato. Questo manuale, alla sua seconda edizione (profondamente modificata rispetto alla prima pubblicata nel 1999), è invece qualcosa di molto particolare, che si rivolge a un numero di persone decisamente più ampio. Non a caso, viene pubblicato in una collana che va sotto il nome di ‘Science and Society Series’.La ‘scienza’ viene presentata non come una serie di assiomi più o meno connessi tra loro, di metodi da applicare o di esperimenti da compiere. I concetti chiave della genetica e della genomica emergono qui da un più ampio contesto che va dalla storia delle scienze della vita a aneddoti personali, dalle riflessioni etiche a più generali riflessioni sul rapporto che lega la biologia del genoma alla medicina. Così la malattia di una bambina di otto anni diventa lo spunto per spiegare nel dettaglio cos’è una mutazione, mentre la storiella di un nonno e della sua nipotina fa da apertura al capitolo sulle differenze genetiche tra i sessi in relazioni alle possibili patologie: in questo caso, il nonno è daltonico (condizione che in qualche colpisce quasi un uomo su dieci), e la nipotina gli racconta un mondo a colori (il daltonismo ha una frequenza nelle donne inferiore all’uno per cento).Il continuo rimando a argomenti extrabiologici sottrae certamente spazio alle tecnologie e all’aspetto sperimentale (non si troveranno nelle pagine protocolli da laboratorio), dunque si chiarisce ancor di più il significato di quell’utente cui fa riferimento il titolo: una persona che deve dare senso a informazioni riguardanti il genoma. Un compito non facile, vista anche la quantità di nozioni che ogni giorno viene riversata sul pubblico, spesso senza che venga contemporaneamente fornita un’adeguata contestualizzazione. Lo scopo di questo volume è proprio quello di aiutare il lettore a crearsi un background biomedico tale da comprendere le basi della genomica e al tempo stesso avere la capacità di discernere, nella vita di tutti i giorni, la scienza che si nasconde dietro i titoli dei giornali. Sono molto interessanti al proposito le pagine dedicate alla genetica di alcuni tratti comportamentali. Inoltre, poiché questo volume è dedicato più ai fondamentali della genomica e della genetica piuttosto che alla ricerca d’avanguardia, ha un minor tempo di invecchiamento rispetto ai suoi analoghi maggiormente specialistici. C’è da augurarsi che anche i ricercatori ne sfoglino le pagine meno scientifiche, così da capire quali sono alcune delle conseguenze sociali dei loro studi.