Il più antico caso di sindrome di Down

Risale a 1500 anni fa il più antico caso documentato di bambino affetto dalla sindrome di Down. La scoperta, pubblicata sull’International Journal of Paleopathology, è avvenuta grazie al ritrovamento del suo scheletro nella necropoli di Saint-Jean-des-Vignes, nella Francia orientale. Gli scavi, effettuati dagli archeologi dell’Université de Bordeaux, hanno portato alla luce anche i resti di altre 93 persone. Il cranio del bambino, la cui età si stima intorno ai 5-7 anni, presentava però alcune anomalie: forma tondeggiante, lobo occipitale appiattito, ossa sottili e assenza di alcuni denti. Tutte malformazioni che, anche se non distintive della sindrome di Down, sono molto frequenti nelle persone colpite dalla malattia.

La sindrome Down, o trisomia 21, è un’anomalia genomica che causa ritardo mentale e specifiche alterazioni dello sviluppo fisico e motorio. È stata descritta per la prima volta nel diciannovesimo secolo, ma diversi ritrovamenti fanno pensare fosse presente anche nei secoli precedenti, forse dall’inizio della storia dell’uomo. Risalgono ad esempio al Neolitico i resti di una persona di sesso indefinito con caratteristiche compatibili con la sindrome di Down, ritrovati in Grecia alcuni anni fa. Esistono però anche altre scheletri della stessa epoca con caratteristiche simili, e per questo la diagnosi resta incerta.

Il cranio del bambino scoperto dai ricercatori di Bordeaux è invece morfologicamente diverso da quello delle altre persone rinvenute nel sito di Saint-Jean-des-Vignes, e la diagnosi di trisomia 21 è pertanto più certa. “Penso che lo studio riporti un caso convincente per una diagnosi di sindrome di Down”, spiega sulle pagine del New Scientist John Starbuck, antropologo, non coinvolto nella ricerca, che da anni studia le caratteristiche del volto delle persone Down presso l’Università dell’Indiana, negli Stati Uniti.

Gli archeologi francesi hanno potuto inoltre osservare il modo in cui è stato seppellito il bambino. Si trovava in posizione supina con la testa rivolta verso ovest, esattamente come gli altri scheletri rinvenuti nella necropoli. Per questa ragione, gli studiosi ipotizzano non sia stato discriminato quando era in vita, come avverrà invece ai bambini con ritardo mentale nel sedicesimo secolo. Quest’ultimo aspetto del ritrovamento è però piuttosto controverso. Altri esperti infatti ricordano quanto sia difficile inferire valori e comportamenti dei membri di una comunità dalle modalità di sepoltura.

Riferimenti: International Journal of Paleonthology

Credits immagine: Hamid Najafi/Flickr