Il primo farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne

“Aspettavamo questa notizia da 30 anni”, afferma Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus, l’associazione dei genitori di bambini affetti da Distrofia Muscolare Duchenne e Becker. E la notizia è questa: Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell’Agenzia Europea del Farmaco (Ema) ha approvato con formula condizionata – cioè subordinata all’esecuzione di ulteriori studi clinici – l’impiego del primo farmaco per la terapia dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) di età superiore a 5 anni e ancora in grado di camminare. Ad annunciarlo è la società biofarmaceutica americana PTC Terapeutics che ha messo a punto il farmaco e che lo lancerà sul mercato con il marchio Translarna.

La Dmd è una malattia genetica rara ed è la forma più grave delle distrofie muscolari che si manifesta in età pediatrica. È causata dalla mancanza di una proteina, la distrofina muscolare, che conduce ad una progressiva diminuzione della forza muscolare fino alla perdita della deambulazione e alla compromissione del muscolo cardiaco. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia. Il farmaco potrà essere impiegato solo in una parte dei pazienti, cioè quelli in cui la malattia è causata da mutazioni nel codice genetico, note come mutazioni non senso (nmDMD), che arrestano prematuramente la sintesi della distrofina. È come se si introducesse un punto nel bel mezzo di una frase: si perderebbe parte dell’informazione ed il senso della frase stessa. Questi pazienti rappresentano il 10-15% del totale delle persone colpite dalla malattia.

Per la richiesta di approvazione da parte dell’Ema, l’azienda ha presentato i dati di una ricerca condotta su 174 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, in 37 centri di 11 Paesi diversi. Lo studio ha confrontato l’efficacia del farmaco dopo 48 settimane di terapia, rispetto al placebo, sulla distanza percorsa dai pazienti in un periodo di sei minuti. I partecipanti che hanno ricevuto il Traslarna (40 mg/kg/die) hanno percorso circa 31 metri in più rispetto al gruppo-placebo. Anche i test sulla qualità di vita hanno dimostrato modesti benefici e le persone trattate hanno avuto un tasso più lento di declino della capacità deambulatoria. “È il primo trattamento diretto per questa patologia che riceve un parere positivo dal Ema”, ha sottolineato Craig McDonald, professore di Medicina Fisica e Riabilitativa presso l’Università della California, che ha sviluppato e validato i test.

È un momento importante sia per la comunità scientifica che per i pazienti e le loro famiglie. “Dopo 30 anni dalla scoperta del gene della distrofina, stiamo finalmente iniziando a vedere un cambiamento nel panorama di cura della malattia”, ha affermato Buccella.“Questo risultato positivo premia gli sforzi di un’azienda che ha sempre creduto nella collaborazione con i pazienti e con i medici. La perseveranza della ‘comunità di Duchenne’ ha permesso di realizzare un sogno che può donare speranza ai nostri ragazzi affetti da nmDMD in Europa. Il nostro lavoro, come associazione di pazienti, non è ancora finito: siamo pronti a collaborare con l’azienda produttrice del farmaco nei successivi stadi di questo processo e, speriamo, con molte altre aziende impegnate nello sviluppo di nuove terapie per la distrofia di Duchenne”.

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