Scoperto un secondo gene responsabile della sindrome di Cornelia de Lange, una rara patologia che provoca malformazioni e ritardo mentale. Il risultato, tutto italiano, ottenuto dai ricercatori dell’Istituto di tecnologie biomediche del Cnr di Milano, insieme ai colleghi dell’Università di Milano, della Clinica de Marchi e dell’Istituto Auxiologico, è stato pubblicato su Nature Genetics. La sindrome prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti; colpisce circa uno su 10.000 nuovi nati ed è dovuta a mutazioni nel Dna. Nel 2004 due gruppi di ricerca, uno inglese e l’altro americano, avevano individuato una prima causa della malattia, legata a un’alterazione sul gene NIPBL a livello del quinto cromosoma. Ma la varietà dei sintomi, lasciava pensare che i geni coinvolti potessero essere più di uno: in oltre metà dei pazienti, la causa genetica rimaneva sconosciuta. Ora la scoperta di una seconda mutazione, sul gene SMC1, consentirà di effettuare una diagnosi più precisa della malattia, rendendo possibile anche la diagnosi prenatale. “È anche possibile che questa ricerca possa far comprendere la patogenesi della malattia”, spiega Antonio Musio, dell’Itb-Cnr di Milano. “I due geni sinora implicati fanno parte di un complesso molecolare che presiede alla riproduzione fedele del Dna, denominato coesina, in quanto tiene insieme le catene del Dna che si sono appena replicate. Ma come esattamente un loro difetto possa causare gli specifici sintomi della Cornelia de Lange non è purtroppo ancora noto”. (da.c.)
