Ipertensione polmonare: malattia rara e invisibile

Una piccola rampa di scale sembra l’Everest e anche il solo rifare un letto provoca una stanchezza indicibile. L’affanno e la spossatezza appartengono a tante condizioni diverse, ma tra queste ve ne è una tanto rara quanto grave. È la forma genetica dell‘ipertensione arteriosa polmonare (Iap), una malattia respiratoria progressiva che colpisce soprattutto il genere femminile: in Italia, si stima che ne soffrano oltre 4 mila persone di cui circa l’80% donne, in particolare tra i 40 e i 50 anni. La patologia è dovuta a un difetto della replicazione delle cellule nei vasi polmonari, che si moltiplicano occludendoli progressivamente. Di conseguenza, il lato destro del cuore si dilata per spingere con maggiore forza il sangue verso i polmoni.

Di ipertensione arteriosa polmonare si è parlato lo scorso 28 giugno a Bologna, in occasione della presentazione dei risultati di un’indagine sulla qualità della vita che ha coinvolto 326 donne e 129 caregiver, condotta dall’Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (Aipi) in Italia, Francia, Germania, Spagna e Regno Unito. Ne è emerso che l’80% delle pazienti (90% in caso di malattia avanzata) ha dovuto abbandonare il proprio lavoro o ha bisogno di un aiuto per svolgerlo. Il 75%, inoltre, riporta problemi di coppia e di intimità: in poche continuano ad avere rapporti sessuali, per la paura del partner di causare uno sforzo troppo grande. La maggior parte riferisce di sentirsi incompresa e sola. “Spesso, anche nella propria famiglia, non vi è la percezione che la donna sia realmente malata, perché non vi sono sintomi evidenti a parte la stanchezza, e questo rende l’Iap una patologia ancora più invisibile”, dice Pisana Ferrari, presidente di Aipi.

La vita di queste donne è oggi ancora più complicata dalla burocrazia italiana: a partire dal fatto che le prescrizioni per i farmaci non vengono sempre accettate se provenienti da una Regione diversa da quella della paziente. Anche quando a farla sia un grande centro di riferimento, riconosciuto sul territorio nazionale.

Negli ultimi anni sono stati sviluppati ben dieci farmaci in grado di rallentare la moltiplicazione cellulare (una caratteristica che rende la patologia assimilabile a un tumore): otto sono in commercio, mentre due dovrebbero arrivare nei prossimi 12 mesi. Le terapie farmacologiche combinate sono efficaci e allungano di molto la sopravvivenza media, che solo dieci anni fa era di circa tre anni. Ancora, però, non esiste una cura definitiva, se non il trapianto di polmoni.

Di qui la necessità di individuare la malattia nelle prime fasi. “Ancora non sappiamo se la diagnosi precoce possa evitare il trapianto. Di certo, però, se identifichiamo un paziente in una fase iniziale, possiamo fare in modo che i sintomi rimangano lievi più a lungo, aumentando la sua aspettativa di vita”, spiega Nazzareno Galiè, professore di Cardiologia all’Università di Bologna e responsabile dell’Unità operativa di ipertensione polmonare del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, uno dei più importanti centri di riferimento italiani ed europei per la Iap. “Anche sul fronte della diagnosi genetica – continua Galiè – sono stati fatti grandi passi avanti: siamo in grado di diagnosticare il 90% delle forme genetiche. Sappiamo inoltre che non tutti i portatori della malattia la svilupperanno, ma solo il 20%. Ancora, però, non conosciamo i meccanismi che la scatenano, né perché colpisca in modo predominante le donne. Né perché negli uomini sia particolarmente aggressiva”.

Trattandosi di una malattia rara, uno dei principali problemi riguarda il fatto che non viene riconosciuta, e può passare oltre un anno e mezzo tra i sintomi e la diagnosi. Per aumentare la consapevolezza sulla Iap, il fotografo Gianluigi Di Napoli ha realizzato il progetto Masks: ritratti di 12 famose donne del mondo del teatro, del balletto, dello sport, della moda e della cultura che per un giorno hanno indossato i panni di un clown. Ne è nato un calendario per il 2014 e i ricavi della vendita andranno a sostegno dell’Aipi.

Il calendario e le foto si possono acquistare sul sito dell’Aipi e di Gianluigi di Napoli.

Credits immagine: @nnalis@/Flickr

 

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