Si chiama sindrome dell’X fragile (Fxs) ed è uno dei più comuni disordini genetici associati al sesso che causa ritardi mentali. La sindrome, che colpisce circa un uomo su quattro mila e una donna su sei mila, è causata dall’inattivazione di una particolare proteina che fino a questo momento era stata trovata esclusivamente nei neuroni. Uno studio sulle cellule staminali ha ora dimostrato che la proteina può essere prodotta anche da altre cellule. La scoperta è stata fatta in un laboratorio dell’Università di McMaster (Ontario, Canada) ed è stata pubblicata sulla rivista Glia.
La sindrome dell’X fragile è causata dal malfuzionamento di un gene (Fmr1) del cromosoma X, che determina l’inattivazione della proteina che dovrebbe produrre, nota come proteina del ritardo mentale dell’X fragile (Fmrp). Lo sviluppo del cervello in assenza di questa proteina porta a deficienze cognitive dell’apprendimento e della memoria, e causa comportamenti iperattivi e autistici. Non si conosce l’esatta funzione della Fmrp, ma molte evidenze scientifiche hanno dimostrato che la sua inattivazione compromette la comunicazione tra i neuroni.
Studiando lo sviluppo di cellule staminali adulte del cervello di topi, Laura Pacey, dottoranda presso il Dipartimento di patologia e medicina molecolare, ha scoperto che alcune di quelle cellule staminali stavano producendo la Fmrp. Con marcatori specifici, la ricercatrice ha poi stabilito l’appartenenza di quelle staminali a un’altra grande classe di cellule del sistema nervoso, dette gliali, che forniscono un supporto metabolico e strutturale per i neuroni e giocano un ruolo importante nello sviluppo della comunicazione tra i neuroni del cervello e del midollo spinale. L’assenza della proteina in queste cellule, nei pazienti affetti da sindrome X fragile, potrebbe quindi contribuire alle patologie riscontrate. “Le cellule staminali sono delle buone candidate per la terapia cellulare di patologie neurologiche”, ha commentato Laurie Doering, che dirige il dipartimento, “dal momento che sono in grado di produrre tutti i tipi di cellule del sistema nervoso. Questa è una scoperta inaspettata, ed è un altro pezzo di puzzle trovato: ora abbiamo un altro bersaglio su cui concentrare la ricerca nel campo della sindrome dell’X fragile”. (t. m.)
