Tag: malattie genetiche
Cosa sono le malattie mitocondriali
Sono un vasto gruppo di patologie ereditarie che colpiscono i mitocondri e danno sintomi molto eterogenei. Non esiste ancora una cura e la prognosi è molto spesso infausta
Crispr-Cas9: per la prima volta corregge in vivo una mutazione nell’essere...
La terapia genica NTLA-2001 a base di Crispr-Cas9 somministrata per via sistemica in alcune persone affette da amiloidosi da transtiretina ha silenziato il gene mutato: ci sono speranze di cura
Malattie rare, diagnosi più veloci con l’intelligenza artificiale
Ottenere la diagnosi delle malattie rare genetiche a partire solamente dalla foto del viso del paziente: adesso è possibile grazie ad un software ideato dai ricercatori della University of Bonn
Ricreate in laboratorio cellule staminali ancora più immature
Grazie alla microfluidica, sono state generate le cellule staminali pluripotenti indotte con stato di sviluppo “primitivo”. I ricercatori dell'Università di padova sono stati i primi ad ottenerle a partire da cellule adulte e non da embrioni umani
Un unico farmaco cura tre diverse malattie rare
Successo della sperimentazione clinica coordinata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: l’anticorpo canakinumab si è dimostrato efficace per curare tre malattie genetiche rare autoinfiammatorie
Beta talassemia, terapia genica per evitare trasfusioni
Un'unica infusione ha permesso di ridurre o eliminare le trasfusioni di sangue necessarie nella talassemia o anemia mediterranea severa. Il risultato promettente deve essere approfondito e confermato
X-fragile, una molecola potrebbe normalizzare la struttura dei neuroni
Un team di ricercatori statunitensi ha sviluppato una strategia per riportare alla normalità alcune funzioni biologiche alterate nella sindrome dell'X fragile nei topi
Malattia di Pompe: la svolta che apre a nuove terapie
È stata osservata per la prima volta la struttura dell’enzima alfa-glucosidasi acida, la cui carenza caratterizza la grave patologia genetica che colpisce muscoli scheletrici e cuore. Un traguardo che apre nuove prospettive di cura
Viviana in guerra con l’X fragile
Una malattia rara, dovuta a un gene mutato, che comporta ritardi cognitivi e del comportamento. Non c'è cura, ma terapie riabilitative precoci danno vantaggi funzionali. Il racconto di una mamma
Adrenoleucodistrofia cerebrale, speranze dalla terapia genica
Per la prima volta, la terapia genica si è rivelata efficace nell’arrestare l’avanzamento dei sintomi dell’adrenoleucodistrofia cerebrale, una grave malattia infantile che, se non trattata, porta la maggior parte dei pazienti alla morte entro due anni