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Malattie rare, diagnosi più veloci con l’intelligenza artificiale

Ottenere la diagnosi delle malattie rare genetiche a partire solamente dalla foto del viso del paziente: adesso è possibile grazie ad un software ideato dai ricercatori della University of Bonn

Ricreate in laboratorio cellule staminali ancora più immature

Grazie alla microfluidica, sono state generate le cellule staminali pluripotenti indotte con stato di sviluppo “primitivo”. I ricercatori dell'Università di padova sono stati i primi ad ottenerle a partire da cellule adulte e non da embrioni umani

Un unico farmaco cura tre diverse malattie rare

Successo della sperimentazione clinica coordinata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: l’anticorpo canakinumab si è dimostrato efficace per curare tre malattie genetiche rare autoinfiammatorie

Beta talassemia, terapia genica per evitare trasfusioni

Un'unica infusione ha permesso di ridurre o eliminare le trasfusioni di sangue necessarie nella talassemia o anemia mediterranea severa. Il risultato promettente deve essere approfondito e confermato

X-fragile, una molecola potrebbe normalizzare la struttura dei neuroni

Un team di ricercatori statunitensi ha sviluppato una strategia per riportare alla normalità alcune funzioni biologiche alterate nella sindrome dell'X fragile nei topi

Malattia di Pompe: la svolta che apre a nuove terapie

È stata osservata per la prima volta la struttura dell’enzima alfa-glucosidasi acida, la cui carenza caratterizza la grave patologia genetica che colpisce muscoli scheletrici e cuore. Un traguardo che apre nuove prospettive di cura

Viviana in guerra con l’X fragile

Una malattia rara, dovuta a un gene mutato, che comporta ritardi cognitivi e del comportamento. Non c'è cura, ma terapie riabilitative precoci danno vantaggi funzionali. Il racconto di una mamma

Adrenoleucodistrofia cerebrale, speranze dalla terapia genica

Per la prima volta, la terapia genica si è rivelata efficace nell’arrestare l’avanzamento dei sintomi dell’adrenoleucodistrofia cerebrale, una grave malattia infantile che, se non trattata, porta la maggior parte dei pazienti alla morte entro due anni

Parte #Andarelontano, la prima campagna di crowdfunding di Fondazione Telethon

Per essere al fianco dei bambini con una malattia genetica rara e dei loro genitori nel vivere i piccoli e grandi passi della vita, affrontare insieme la sfida contro le malattie e le preoccupazioni per il futuro

Incontinentia pigmenti: può essere trasmessa anche dal padre

Anche i padri possono trasmettere questa malattia genetica a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza il dna di maschi affetti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Pediatrics, delinea nuove prospettive di diagnosi molecolare

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