Dopo quella di Down, è la causa genetica più frequente di malformazioni cardiache. Si tratta della sindrome di DiGeorge, definita alla metà degli anni Sessanta da Angelo Digiorgio. La patologia è caratterizzata da alcuni sintomi identificati dall’acronimo CATCH 22: Cardiopatie congenite, Anomalie della facies, ipo-aplasia del Timo, palatoschisi (Cleft palatale), (H)ipoparatiroidismo, tutti associati a mutazioni del cromosoma 22. A fare luce sul gene responsabile delle malformazioni cardiache della complessa sindrome è stato Antonio Baldini, ricercatore italiano che lavora al Baylor College of Medicine in Texas, che ha individuato il Tbx-1. Capace di controllare diversi altri geni che regolano lo sviluppo del cuore. Sarebbe quindi questo, come afferma il ricercatore sulle pagine di Nature, il meccanismo che scatenerebbe nei bambini affetti dalla sindrome le malformazioni cardiache. Un primo passo nell’individuazione dei geni posizionati sulla piccola porzione del braccio lungo del cromosoma 22 (22q11.2), dalla cui perdita dipende lo scatenarsi della malattia. Per saperne di più Galileo pubblicherà un’intervista ad Antonio Baldini nel prossimo numero del magazine. (l.g)
