I muscoli, e non solo i neuroni che controllano il movimento, sono i primi bersagli della forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Lo dimostra uno studio condotto da Antonio Musarò del dipartimento di Istologia ed Embriologia medica dell’Università “Sapienza” di Roma, finanziato da Telethon (Italia) e dalla Mda-Muscular dystrophy association (Usa), appena pubblicato su Cell Metabolism.
La Sla è una malattia degenerativa progressiva delle cellule nervose. Secondo i dati riportati dall’Aisla (Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica), la malattia colpisce prevalentemente individui sopra i 20 anni, di entrambi i sessi e con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia si contano circa sei ammalati ogni 100 mila abitanti.
La degenerazione dei motoneuroni sembra essere originata dalla mutazione del gene SOD1 che produce la proteina superossido dismutasi, un potente antiossidante che “pulisce” le cellule dai radicali liberi. La mutazione del gene rende però la proteina corrispondente tossica per le cellule. Gli effetti della mutazione non ancora sono chiari, né lo sono i meccanismi con cui il gene mutato opera.
La nuova ricerca mostra per la prima volta che i muscoli scheletrici – e non solo i motoneuroni – sono il bersaglio primario dell’effetto tossico della proteina mutata. I ricercatori hanno modificato geneticamente un topo in modo tale che SOD1 agisse esclusivamente sui muscoli volontari. Come risultato si è osservata la progressiva atrofia dei muscoli e la comparsa di altri sintomi della malattia, senza che nessuno dei motoneuroni fosse interessato dal processo degenerativo. (i.n.)
