Scoperto il gene dell’epilessia giovanile

Si chiama Gabra, il gene responsabile dell’epilessia mioclonica giovanile, che colpisce gli adolescenti e rappresenta un quarto dei casi della malattia. La scoperta, pubblicata su Nature Genetics, è stata effettuata da Guy Rouleau e colleghi McGill University di Montreal. Per identificare le basi genetiche del disturbo, i ricercatori hanno analizzato una famiglia franco-canadese, nella quale otto componenti presentano una serie di sintomi compatibili con l’epilessia mioclonica, rilevando delle mutazioni identiche del gene Gabra. La mutazione, invece, era assente nei componenti che non avevano il disturbo. Si tratta di un gene che codifica per il recettore GabaA, coinvolto nella trasmissione dei segnali tra i neuroni. La mutazione , hanno mostrato i ricercatori, altera la funzione della catena proteica riducendone l’attività. In conclusione lo studio ha sottolineato il ruolo del recettore nell’epilessia, aprendo la strada a possibili terapie (r.p.)