Due ampi studi genetici hanno portato alla scoperta di sei nuove mutazioni legate all’obesità. E in cinque casi si tratta di geni attivi nel cervello. Questo suggerisce che molte varianti genetiche implicate nell’accumulo di grasso potrebbero influenzare il comportamento, piuttosto che i processi chimici alla base del metabolismo.
Le due ricerche, pubblicate su Nature Genetics, hanno coinvolto oltre 90mila persone e sono state condotte da un gruppo internazionale di scienziati di oltre 70 istituti (di 60 paesi diversi), partner del Giant Consortium (Genetic Investigation of Anthropometric Traits). Tra questi spiccano il Welcome Trust Sanger Institute, il Broad Institute of Harvard, il Mit di Boston, le università del Michigan e di Oxford, il Cambridge GEM (Genetics of Energy Metabolism) Consortium. Per l’Italia sono coinvolti l’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Cnr di Cagliari e l’Istituto Nazionale Ricovero e Cura Anziani di Roma (qui e qui i link agli articoli).
L’accumulo di grasso si ha quando le calorie assunte eccedono quelle bruciate dall’organismo. A sbilanciare questa semplice equazione intervengono spesso i comportamenti guidati dal senso di appetito o sazietà, oltre che i meccanismi biochimici del metabolismo.
Negli studi sono state analizzate oltre 30Omila mutazioni del genoma di islandesi, norvegesi, danesi e statunitensi, e sono state riscontrate variazioni nei geni TMEM18, KCTD15, GNPDA2, SH2B1, MTCH2 e NEGR1, strettamente correlate all’indice di massa corporea (Bmi, il parametro più utilizzato per misurare il grado di obesità). Gli effetti di queste sei mutazioni sono modesti: una persona che le presentasse tutte potrebbe pesare al massimo 1,5-2 chilogrammi in più rispetto al proprio peso forma. L’importanza dello studio sta piuttosto nel gettare le basi per scoprire come agiscono questi geni e l’interazione dei fattori genetici e ambientali.
“Raramente, le mutazioni in geni attivi nel cervello hanno conseguenze drammatiche sul peso”, spiega Ruth Loos del Medical Research Council Epiemiology Unit che ha coordinato una delle ricerche: “Una di queste è quella che riguarda il gene MC4R, per cui si hanno forme gravi di obesità ereditaria”. Queste mutazioni dalle ripercussioni più gravi sono considerate eccezionali, ma i ricercatori credono che alla base delle varie forme di obesità vi sia lo stesso meccanismo e che vi siano ancora decine di varianti da scoprire. (t.m.)
