Sma: chiarito per la prima volta il ruolo delle proteine

(Cnr) – Gattonare sembra una delle azioni più semplici. Ma c’è chi ha i muscoli talmente deboli da non poter fare nemmeno questo. Lo sanno bene le famiglie di bambini affetti dalla Sma, l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Uno studio pubblicato in questi giorni getta una nuova luce su questa malattia.

L’articolo stabilisce per la prima volta una chiara connessione fra un processo fondamentale per le cellule, la sintesi delle proteine, e il meccanismo attraverso il quale insorge e progredisce la Sma. Questa scoperta potrebbe permettere di meglio comprendere l’unica terapia esistente e recentissimamente approvata dalla Fda (Food and Drug Administration, ovvero Agenzia per gli Alimenti e i Medicinali, l’ente governativo statunitense che fra l’altro regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci) e di sviluppare terapie alternative o integrative per questa malattia mortale.

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell Reports, è il risultato della collaborazione locale dell’istituto di biofisica del Cnr (investigatrice principale Gabriella Viero) e di Cibio UniTrento (investigatore principale Alessandro Quattrone) con un gruppo dell’Università di Edimburgo. L’editore ha ritenuto il contributo così rilevante da dedicargli la copertina di Cell Reports in cui è stato pubblicato il lavoro.

È anche il primo importante risultato del progetto Axonomix, che si è appena concluso. Axonomix è un ‘Grande progetto PAT’, ovvero rientra in quella tipologia di iniziative di ricerca scientifica che attraverso uno specifico bando ottengono finanziamenti provinciali e supportano la ricerca in Trentino di giovani talentuosi ricercatori come Paola Bernabò e Toma Tebaldi, coautori del lavoro. I dettagli sono stati illustrati in una conferenza stampa in Provincia da Gabriella Viero e da Alessandro Quattrone, protagonisti del lavoro scientifico. All’incontro ha partecipato anche Sara Ferrari, assessora all’università e ricerca, Provincia autonoma di Trento.

Riferimenti: In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology; Paola Bernabò, Toma Tebaldi et al.; Cell Reports

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