Tag: malattie genetiche

Per essere al fianco dei bambini con una malattia genetica rara e dei loro genitori nel vivere i piccoli e grandi passi della vita, affrontare insieme la sfida contro le malattie e le preoccupazioni per il futuro

Anche i padri possono trasmettere questa malattia genetica a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza il dna di maschi affetti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Pediatrics, delinea nuove prospettive di diagnosi molecolare

Una ragazzina di dieci anni potrebbe essere il primo caso femminile di epidermodisplasia verruciforme, una condizione rarissima che porta alla formazione di escrescenze, spesso invalidanti, nota come la “sindrome dell'uomo albero”

Partirà domenica 11 dicembre e continuerà fino al 18 dicembre la ventisettesima edizione della maratona televisiva per sostenere e finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare

(Ospedale pediatrico Bambino Gesù) - All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù scoperte due nuove sindromi neurodegenerative ad esordio precoce. I due studi sono stati pubblicati sullo...

La ricerca del San Raffaele promette di migliorare la diagnosi e personalizzare le cure per questa malattia invalidante, prima causa genetica di insufficienza renale

La prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo, Strimvelis, è la storia di un primato italiano

L’Ospedale pediatrico della Santa Sede è primo in Europa per numero di trapianti di cellule emopoietiche. La visita del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin. 7 nuovi posti letti ad alta tecnologia e isolamento ambientale

Uno studio dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano ha verificato una possibile terapia genica intracerebrale per la cura delle leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe

Parte il programma di Telethon “Malattia senza diagnosi”, per studiare, dare un nome e una diagnosi certa alle malattie genetiche che oggi ancora non ne hanno