Tag: malattie genetiche
Incontinentia pigmenti: può essere trasmessa anche dal padre
Anche i padri possono trasmettere questa malattia genetica a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza il dna di maschi affetti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Pediatrics, delinea nuove prospettive di diagnosi molecolare
La ‘bambina-albero’ e la malattia della pelle che le deturpa il...
Una ragazzina di dieci anni potrebbe essere il primo caso femminile di epidermodisplasia verruciforme, una condizione rarissima che porta alla formazione di escrescenze, spesso invalidanti, nota come la “sindrome dell'uomo albero”
Torna la maratona televisiva di Telethon per sostenere la ricerca
Partirà domenica 11 dicembre e continuerà fino al 18 dicembre la ventisettesima edizione della maratona televisiva per sostenere e finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare
Pediatria, scoperte altri due sindromi neurodegenerative
(Ospedale pediatrico Bambino Gesù) - All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù scoperte due nuove sindromi neurodegenerative ad esordio precoce. I due studi sono stati pubblicati sullo...
Una mappa delle mutazioni genetiche che causano il rene policistico
La ricerca del San Raffaele promette di migliorare la diagnosi e personalizzare le cure per questa malattia invalidante, prima causa genetica di insufficienza renale
Strimvelis, la prima terapia genica con staminali approvata al mondo
La prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo, Strimvelis, è la storia di un primato italiano
Nuovo reparto per terapie oncologiche al Bambino Gesù
L’Ospedale pediatrico della Santa Sede è primo in Europa per numero di trapianti di cellule emopoietiche. La visita del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin. 7 nuovi posti letti ad alta tecnologia e isolamento ambientale
Verso una terapia genica per la malattia di Krabbe
Uno studio dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano ha verificato una possibile terapia genica intracerebrale per la cura delle leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe
Dare un nome alle malattie genetiche senza diagnosi
Parte il programma di Telethon “Malattia senza diagnosi”, per studiare, dare un nome e una diagnosi certa alle malattie genetiche che oggi ancora non ne hanno
Distrofia di Duchenne, il ruolo delle staminali muscolari
Una ricerca condotta in Canada su cellule di topo ha dimostrato che l’assenza di distrofina, la proteina difettosa nei malati di Duchenne, provoca disfunzioni anche nei precursori dei miociti
