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Tag: malattie genetiche

I benefici di una terapia genica contro la fibrosi cistica

Inalando il gene non mutato di Cftr, i pazienti affetti da fibrosi cistica presentano un miglioramento della funzionalità polmonare. Lo dimostra un trial di fase 2

Una nuova terapia contro la fibrosi cistica

Un trattamento combinato di due farmaci migliora la funzionalità respiratoria e la qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica. Come agiscono i due medicinali?

Volere un bimbo sano è un diritto

Consentire l'accesso alla fecondazione assistita anche alle coppie fertili ma portatrici di malattie genetiche: lo chiede al Parlamento una petizione lanciata ieri dalla Associazione Coscioni

Arriva la superamniocentesi

Grazie alla tecnica di sequenziamento rapido del dna applicata al genoma fetale sarà possibile identificare fino all’80% delle patologie genetiche

   

Tumore al seno, come funziona il gene Brca2

Nuove scoperte sulla proteina codificata dal gene, le cui mutazioni sono associate a un aumento del rischio di tumore al seno. Potrebbero aprire la strada a terapie mirate

Tra due anni bimbi con tre genitori

Un report di esperti britannici spiega come evitare la trasmissione di malattie mitocondriali: bastano tre genitori

Il “collirio della Montalcini” per la retinite pigmentosa

Già in fase di sperimentazione per le ulcere della cornea, il primo farmaco a base del Nerve Growth Factor ricombinante umano è ora in studio anche per questa malattia rara e progressiva della retina. La ricerca è tutta italiana

Un brevetto per bambini su misura?

Usare l’analisi del Dna per scegliere le caratteristiche genetiche e fisiche che si desiderano in un figlio. Ecco due metodi brevettati negli Stati Uniti che permetterebbero di concepire un “bambino su misura”

Talassemie, una storia scritta nei geni

Oggi, 8 maggio, è l'International Thalassaemia Day, la giornata mondiale sulla talassemie. Il volume di Stefano Canali ripercorre l'importanza storica, sociale, scientifica e filosofica che circonda lo studio di queste patologie

La terapia genica si fa sui mitocondri

Sostituire i mitocondri all'interno di ovociti umani ora è possibile. Una tecnica che eviterebbe la trasmissione di alcune malattie genetiche da madre a figlio

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