Tag: malattie genetiche

Una ricerca condotta in Canada su cellule di topo ha dimostrato che l’assenza di distrofina, la proteina difettosa nei malati di Duchenne, provoca disfunzioni anche nei precursori dei miociti

Inalando il gene non mutato di Cftr, i pazienti affetti da fibrosi cistica presentano un miglioramento della funzionalità polmonare. Lo dimostra un trial di fase 2

Un trattamento combinato di due farmaci migliora la funzionalità respiratoria e la qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica. Come agiscono i due medicinali?

Consentire l'accesso alla fecondazione assistita anche alle coppie fertili ma portatrici di malattie genetiche: lo chiede al Parlamento una petizione lanciata ieri dalla Associazione Coscioni

Grazie alla tecnica di sequenziamento rapido del dna applicata al genoma fetale sarà possibile identificare fino all’80% delle patologie genetiche

   

Nuove scoperte sulla proteina codificata dal gene, le cui mutazioni sono associate a un aumento del rischio di tumore al seno. Potrebbero aprire la strada a terapie mirate

Un report di esperti britannici spiega come evitare la trasmissione di malattie mitocondriali: bastano tre genitori

Già in fase di sperimentazione per le ulcere della cornea, il primo farmaco a base del Nerve Growth Factor ricombinante umano è ora in studio anche per questa malattia rara e progressiva della retina. La ricerca è tutta italiana

Usare l’analisi del Dna per scegliere le caratteristiche genetiche e fisiche che si desiderano in un figlio. Ecco due metodi brevettati negli Stati Uniti che permetterebbero di concepire un “bambino su misura”

Oggi, 8 maggio, è l'International Thalassaemia Day, la giornata mondiale sulla talassemie. Il volume di Stefano Canali ripercorre l'importanza storica, sociale, scientifica e filosofica che circonda lo studio di queste patologie