Terapia genica, il primo farmaco approvato dall’Ema

L’Europa è a un passo dall’approvare per la prima volta un farmaco destinato alla terapia genica, la tecnologia che consiste nell’introduzione di materiale genetico all’interno delle cellule per curare alcune malattie. Fino a oggi, la terapia genica ha conosciuto diversi successi nella sperimentazione, anche in vivo, ma non era mai entrata nella pratica clinica.

Ora invece l’Ema, l’Agenzia europea per i medicinali, ha dato il via libera all’uso di Glybera per il trattamento di una malattia rara chiamata Lpld, ossia deficit della lipasi lipoproteica. Ora, come spiega Nature News, la casa farmaceutica danese UniQure, deve aspettare il verdetto della Commissione Europea. Se la decisione dell’Ema dovesse essere confermata, Glybera diventerebbe il primo farmaco per la terapia genica approvato nel mondo occidentale. Finora, l’unico paese ad averne approvato uno è la Cina, che nel 2004 mise in commercio Gendicine, un vettore virale per il trattamento di tumori della testa e del collo.

Anche Glybera è un vettore virale: è un virus geneticamente modificato, che contiene una copia funzionante del gene che codifica per la lipasi lipoproteica (Lpl), difettoso nei pazienti affetti da Lpld. Se iniettato nel paziente il virus permetterà l’espressione del gene corretto nelle cellule. La carenza di questa proteina, essenziale per l’eliminazione dei grassi, provoca l’accumulo di goccioline di grasso nel pancreas e questo causa attacchi ricorrenti di pancreatite acuta. I tre studi finora pubblicati su 27 pazienti hanno dimostrato che l’uso di Glybera riduce il numero e la frequenza degli attacchi di pancreatite.

“L’approvazione di Glybera è stato un processo molto complesso”, spiega Tomas Salmonson, direttore del Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Ema, “a causa della rarità della malattia, che colpisce in media 1-2 persone su un milione”. I dati disponibili finora riguardano un numero esiguo di pazienti ed è, pertanto, molto difficile effettuare trial clinici. Tuttavia, la valutazione dell’effetto di Glybera nei soggetti maggiormente affetti da pancreatite acuta ha mostrato che il trattamento era efficace, ben tollerato e non aveva effetti collaterali dannosi. “Per questi motivi”, continua Salmonson, “il Chmp ha raccomandato l’uso di Glybera in ‘circostanze eccezionali’, per il trattamento di un gruppo ristretto di pazienti per i quali non ci sono cure alternative”. UniQure dovrà, però, monitorare e riportare all’Ema tutti gli effetti causati dal farmaco.

Il caso Glybera ha attirato l’attenzione di altre case farmaceutiche, come GlaxoSmithKline, che ha richiesto l’approvazione di un altro tipo di terapia genica per il trattamento di un disturbo che colpisce il sistema immunitario, chiamato Ada-Scid (immunodeficenza combinata grave da deficit di adenosine deaminasi) dovuto alla carenza dell’enzima adenosina deaminasi.

Secondo Jörn Aldag, direttore di UniQure, l’annuncio dell’approvazione di Glybera da parte dell’Ema è un primo passo importante verso l’applicazione clinica della terapia genica non solo dal punto di vista dei pazienti ma anche della comunità scientifica, perché riporta alla ribalta le potenzialità di questo approccio finora trascurato e avrà l’effetto di attirare nuovi finanziamenti.

Riferimenti: Nature doi:10.1038/nature.2012.11048

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