Una concomitanza di fattori genetici e ambientali. È con questa espressione generica che spesso ci si riferisce alla causa della sclerosi multipla, di fatto ancora sconosciuta. L’ipotesi prevalente è che l’esordio della malattia sia dovuto a un concorso di colpa tra la predisposizione nel Dna e l’interferenza di agenti esterni, come per esempio infezioni virali. Ma quanto incide la componente ereditaria, e quanto, invece, quella ambientale nello scatenare la reazione infiammatoria del sistema nervoso centrale? Uno studio italiano sui gemelli, il più ampio mai condotto nel nostro paese, contribuisce a far luce su questi interrogativi. La ricerca, coordinata da Marco Salvetti dell’Ospedale Sant’Andrea dell’Università La Sapienza di Roma e svolta in collaborazione con l’Associazione italiana sclerosi multipla (Aism) e con gran parte dei Centri italiani per la sclerosi, è stata pubblicata sulla rivista Annals of Neurology. A fare la parte del leone sarebbero i fattori ambientali, almeno in Italia. Il peso genetico della malattia, invece, esce ridimensionato. “Conta meno del 10 per cento nei gemelli omozigoti, quelli identici geneticamente, e circa il 3 cento nei gemelli eterozigoti, cioè che non condividono lo stesso patrimonio”, spiega Salvetti. Indagini analoghe sono state condotte in precedenza anche in Canada, in Scandinavia e in Gran Bretagna, ma erano giunte a risultati abbastanza differenti: il 30 per cento della malattia dipende dal Dna e il restante 70 dall’ambiente. Come si spiega questa disparità?”La differenza riscontrata nella popolazione italiana dimostra che la malattia può avere espressioni diverse, in termini quantitativi, in varie regioni geografiche. Anche la prevalenza della malattia, infatti, non è uguale: in Italia la sclerosi multipla colpisce circa 70 persone ogni 100.000, nei paesi nordici il tasso è di 100 ogni 100.000”, continua Salvetti. I dati non sono omogenei su tutto il territorio: “In Sardegna, per esempio si riscontra un numero maggiore di casi di malattia, e anche il peso genetico è più rilevante”. Lo studio è stato avviato nel 1997, con la realizzazione di un registro dei gemelli italiani, un milione e 600 mila, individuati tramite un algoritmo sulla base del codice fiscale. Sono stati presi poi in considerazione oltre 35.000 pazienti, circa i due terzi delle persone colpite da sclerosi multipla, e individuati i nomi che comparivano in entrambi gli archivi. Intersecando i due sottogruppi, sono state selezionate 216 coppie in cui uno, o entrambi i gemelli, era affetto da sclerosi multipla. La forte rilevanza dei fattori non genetici, ha spinto i ricercatori a identificarli con maggiore precisione. “La comparsa della sclerosi multipla è associata talvolta ad alcune malattie virali in età pediatrica, ma ci sono infezioni che sembrano avere un ruolo protettivo”, continua il neurologo. Le zone d’ombra restano, e le risposte definitive non ci sono. “La ricerca sulle cause della sclerosi multipla è la più difficile e la meno redditizia in termini di risultati a breve termine. Oggi sono noti molti meccanismi della malattia, (come la progressiva degenerazione della guaina milelinica che riveste i collegamenti nervosi, la formazione di placche ecc.. ndr). Tuttavia la comprensione delle cause ci permetterà di andare alle radici della patologia, e sperare in soluzioni terapeutiche più efficaci”.Lo studio sui gemelli è stato finanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism), dall’Istituto superiore di sanità (Iss), dal Ministero della Salute e dal Ministero dell’istruzione, dell’università e della ricerca (Miur).
