Un farmaco contro le anomalie genetiche

Contro il cancro arriva la “splitomicina”. Il nuovo farmaco, che deve il suo nome alla città natale di uno degli scopritori – Split, in Croazia – è in grado di invertire il “silenziamento” cellulare. Un processo per mezzo del quale alcuni geni o intere porzioni di cromosoma vengono inattivati e rimangono quiescenti per lunghi periodi di tempo. La scoperta, pubblicata su Proceedings of the National Academy of Sciences, è opera di alcuni ricercatori del Fred Hutchinson Cancer Research Center di Seattle. L’azione inibitoria del farmaco potrebbe trovare applicazione nel trattamento di molte patologie maligne (leucemia mieloide, tumore al colon e, in alcuni casi, cancro alla mammella) dovute ad anomalie genetiche. E potrebbe anche rivelarsi efficace contro l’anemia falciforme. “I malati di anemia falciforme”, ha detto Antonio Bedalov, uno degli autori dello studio, “hanno copie difettose del gene che codifica per la forma adulta di emoglobina, ma posseggono una versione intatta del gene dell’emoglobina fetale, che normalmente viene ‘silenziato’ nelle prime fasi dello sviluppo. Rimettendo in funzione questo gene si potrebbe compensare parzialmente la carenza di emoglobina tipica dell’anemia.” L’unico effetto della splitomicina è il blocco dell’attività della proteina Sir2, un componente chiave del processo di silenziamento. La Sir2 costituisce un bersaglio farmacologico interessante, anche perché è stato recentemente dimostrato che svolge un ruolo di regolazione nell’attività del peptide oncosoppressore p53, il cui cattivo funzionamento aumenta il rischio di insorgenza dei tumori. (f.n.)