Una mutazione genetica che causa infertilità

    Una mutazione genetica, che ostacola la sopravvivenza di un gruppo di neuroni fondamentali per l’avvio della pubertà, sarebbe la causa di diverse forme comuni di infertilità. La scoperta arriva da uno studio coordinato da Anna Cariboni, del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano, e da Christiana Ruhrberg, dello University College of London, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

    Le forme genetiche di infertilità comprendono malattie come l’ipogonadismo ipogonadotropo e la sindrome di Kallmann, dovute ad un deficit di GnRh, l’ormone che controlla la sintesi degli ormoni sessuali. Della maggior parte di queste malattie non si conoscono la cause genetiche, ma tra i possibili meccanismi vi è un difetto di sviluppo durante la vita fetale dei neuroni che producono il GnRh.

    Il nuovo studio dimostra che un’alterazione genetica finora sconosciuta che influenza la sopravvivenza di questi b, scoperta in due fratelli affetti da Sindrome di Kallmann. Utilizzando un approccio multidisciplinare, gli scienziati hanno individuato la mancanza di una molecola, chiamata Semaforina3e, che normalmente protegge i neuroni GnRh durante il loro cammino dal compartimento nasale al cervello.

    In assenza di questa molecola durante la fase fetale, i neuroni GnRh muoiono prematuramente nel cervello, impedendo l’avvio della pubertà, in particolare negli adolescenti maschi, più frequentemente affetti da queste forme genetiche di infertilità. La molecola era già nota per il suo ruolo per lo sviluppo dei vasi sanguigni, ma non era mai stata associata alla riproduzione umana.

    “Questa molecola, essenziale per la corretta formazione delle connessioni neuronali nel cervello in via di sviluppo, è risultata altrettanto fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni deputati alla produzione dell’ormone sessuale GnRH e quindi per determinare l’avvio della pubertà”, spiegano le due coordinatrici dello studio. “Questo studio apre prospettive importanti per una diagnosi precoce di molte forme genetiche di infertilità”.

    Riferimenti: Dysfunctional SEMA3E signaling underlies gonadotropin-releasing hormone neuron deficiency in Kallmann syndrome; Anna Cariboni, Valentina André, Sophie Chauvet, Daniele Cassatella, Kathryn Davidson, Alessia Caramello, Alessandro Fantin, Pierre Bouloux, Fanny Mann, and Christiana Ruhrberg; J Clin Invest. doi:10.1172/JCI78448

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