Due team internazionali di ricerca, coordinati dagli scienziati del Massacchussetts General Hospital (Usa), hanno appena identificato un totale di 44 nuovi loci genici associati all’ipertensione, o pressione alta. I loro risultati, apparsi su Nature Genetics segnano la via per lo sviluppo di potenziali nuove strategie di trattamento.
“La pressione alta o ipertensione è una delle principali cause di malattie cardiache e ictus in tutto il mondo, ma le sue cause sono ancora poco conosciute”, spiega l’autore dello studio Christopher Newton-Cheh del Massachusetts General Hospital. “Ci stiamo concentrando su nuove direzioni in modo da identificare ulteriori geni che influenzano la pressione sanguigna, dandoci così nuovi interessanti spunti per lo sviluppo di farmaci.”
Per identificare le varianti genetiche, le due meta-analisi sono state condotte utilizzando nuovi approcci di genotipizzazione personalizzati, in grado di esaminare oltre 200.000 varianti. In uno studio i ricercatori hanno analizzato i genotipi di oltre 327.000 individui con uno strumento chiamato Exome Chip, progettato per identificare le varianti genetiche rare che cambiano la struttura della proteina, identificando 31 siti genetici associati alla patologia. Per il secondo studio, i ricercatori hanno utilizzato il Cardio-Metabochip, che si concentra sulle varianti associate a caratteristiche cardiovascolari e metaboliche, analizzando i dati provenienti da oltre 345.000 individui. Quest’ultima analisi ha rivelato associazioni con 66 siti di geni, di cui 17 erano nuovi. Nel complesso i siti genetici nuovi associati all’ipertensione erano 44. Quarantaquattro nuovi loci utili per identificare nuovi possibili target nella lotta alla malattia.
“Sebbene centinaia di migliaia di persone hanno condotto studi simili e sono stati identificati più di 100 geni associati alla pressione sanguigna, si stima che ce ne siano ancora altre centinaia da trovare. Solo quando saremo in grado di studiare milioni di persone avremo la possibilità di identificarli tutti”, concludono gli autori.
Riferimenti: Nature Genetics doi:10.1038/ng.3667
