Fino a pochi anni fa una diagnosi di atrofia muscolare spinale (Sma) lasciava poche speranze e apriva a opzioni di intervento per lo più palliative, oggi lo scenario è totalmente cambiato: grazie alla disponibilità di un farmaco, nusinersen, è possibile trattare tutti i malati – da quelli più gravi a quelli meno – ottenendo una stabilizzazione della malattia se non addirittura un miglioramento. A fare un punto sulla rivoluzione che negli ultimi 10 anni ha cambiato le prospettive dei pazienti e delle loro famiglie sono stati i principali protagonisti di questo percorso – clinici e associazioni pazienti – riuniti a Milano per la presentazione del primo Libro Bianco, “SMA. Il racconto di una rivoluzione”, realizzato da Biogen.
Nuove cure e attenzione alla qualità di vita
“Siamo in un momento storico di profonda trasformazione. Nell’arco di 10 anni c’è stata un’evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici”, spiega Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma. Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie. La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. “Oggi per l’atrofia muscolare spinale abbiamo a disposizione opzioni di intervento, ad esempio, a livello respiratorio e nutrizionale, che fino a pochi anni fa erano impensabili. Questi cambiamenti richiedono un approccio sempre più multidisciplinare e impongono anche la necessità di adeguare i Registri della SMA, strumenti fondamentali per fotografare la situazione attuale e indirizzare sviluppi futuri”.
Diagnosi precoce
Ora che esiste un farmaco, e altri ne arriveranno, la tempestività della diagnosi di atrofia muscolare spinale è un fattore chiave. “Siamo in una fase importante, in quanto la SMA finalmente inizia a poter essere trattata dal punto di vista clinico”, commenta Enrico Bertini, Direttore dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. La tempistica dell’intervento è basilare: per questo la diagnosi precoce e pre-sintomatica dell’atrofia muscolare spinale è diventata una possibilità fondamentale per poter aspirare a una qualità di vita migliore. “Per accelerare la fase diagnostica”, afferma Bertini, “sarebbe innanzitutto importante coinvolgere e sensibilizzare pediatri, neuropediatri e neonatologi a richiedere il test genetico al minimo dubbio di una diagnosi di SMA. Inoltre, lo screening neonatale rappresenta la strategia ideale futura per la diagnosi precoce”.
È previsto, per i primi mesi del 2019, l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la SMA nelle regioni Lazio e Toscana, con la collaborazione del Policlinico Gemelli, dell’Ospedale Meyer e dell’associazione Famiglie SMA, insieme a Biogen. “Siamo molto orgogliosi di prendere parte a questo progetto”, commenta la Presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro: “In questi anni stiamo vivendo da vicino i cambiamenti in atto, sostenendo la ricerca, le famiglie e favorendo un contatto diretto tra i pazienti e gli esperti che operano nei centri italiani di riferimento. I passi avanti compiuti sono stati sorprendenti e hanno dato nuova speranza a chi vive questa malattia così difficile. Fino a poco tempo fa tutto questo era solo un sogno. In pochi anni siamo passati da una diagnosi di quasi morte certa a una diagnosi con terapia, ma si aprono nuovi bisogni e il tema della qualità di vita e del carico assistenziale sulle famiglie diventa una questione sempre più importante da affrontare. L’impegno che tutti stanno dimostrando sta avendo ottimi risultati e questo ci rende ancora più ottimisti verso il futuro, anche se i traguardi da raggiungere sono ancora molti sia sul fronte della scienza, sia su quello dell’assistenza alle famiglie”.
Nuove prospettive per i malati di atrofia muscolare spinale
Condivide lo stesso entusiasmo verso il futuro Maria Letizia Solinas, Presidente dell’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI): “La mia esperienza alla guida di ASAMSI, ma anche il mio vissuto personale da mamma di un ragazzo con SMA di Tipo 2, mi portano ad affermare che la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie è oggi un tema sempre più importante rispetto al passato. Per la prima volta, nella SMA vediamo nuove prospettive, esistono terapie concrete e monitorate, trial in atto in fase avanzata; i pazienti e i familiari possono avere la speranza di affrontare in modo diverso la malattia; nonostante permangano numerosi ostacoli, differenze a livello regionale e problematiche burocratiche e assistenziali. Mai come ora è necessario impegnarsi per mettere il paziente e i suoi bisogni di vita quotidiana al centro del percorso di trattamento e di assistenza e sono certa che l’impegno comune di medici, associazioni, istituzioni e delle stesse famiglie potrà presto portare a grandi passi avanti”.
