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La Dna-teca universale

I campioni biologici, siano essi sangue, cellule staminali o perfino urina, costituiscono una preziosa fonte di Dna che può essere utilizzata negli studi, su base genetica, delle malattie. Dato il loro valore, questi “effetti molto personali” vengono conservati e protetti in vere e proprie “banche biologiche”, facenti capo a istituzioni pubbliche o private accreditate per la ricerca medica. Ma come gestire e coordinare l’abnorme quantità di campioni e dati raccolti, in anni e anni, da medici e biologi sparsi un po’ ovunque sul pianeta? Un’idea viene dall’équipe francese guidata da Francine Kauffmann  dell’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) e Anne Cambon-Thomsen del Centre National de la Recherche Scientifique (Cnrs), che hanno pubblicato uno studio su Journal of the American Medical Associations (Jama).

Il gruppo di ricerca, grazie a progetti finanziati dalla Comunità Europea (Ga2Len, Phoebe, Gen2Phen, Gwp, Bbmr), ha messo a punto un sistema di catalogazione internazionale come quello utilizzato, da quarant’anni, per i libri (Isbn). Si tratta di un codice identificativo numerico, non molto diverso dal codice a barre usato per i prodotti del supermercato, che permetterà di identificare il campione, rintracciare la “banca biologica” in cui è conservato e risalire agli studi ed eventuali analisi effettuate utilizzando il campione in questione.

Una parte criptata del codice consentirà, previa autorizzazione, di risalire ai ricercatori e ai soggetti che hanno partecipato allo studio. I pazienti stessi, nel più completo anonimato, potranno seguire il “destino” dei campioni da loro forniti e gli sviluppi degli studi a cui hanno contribuito.

La nuova “carta di identità” permetterà di creare un network tra gruppi di ricerca che operano in aree geografiche diverse. Dati e campioni già raccolti per scopi diversi potranno essere recuperati e sfruttati per nuove ricerche. Ma l’aspetto più importante è che questo sistema di identificazione universale spalancherà le porte agli studi genetici su larga scala: i risultati parziali ottenuti da ricerche più specifiche potranno essere elaborati, con una procedura chiamata meta-analisi, e “incastrati” come pezzi di un puzzle. (i.n.)

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