Un’équipe di ricercatori italiani dell’università di Firenze, guidata da Sandro Sorbi, ha scoperto tre mutazioni genetiche responsabili di una forma giovanile del morbo di Alzheimer. Lo studio è apparso sulla rivista Archives of Neurology. Le mutazioni sono state localizzate nel gene che codifica per la presenilina, proteina implicata nella formazione delle placche amiloidi, gli ammassi fibrosi che portano alla malattia. Per la ricerca, che è stata condotta in collaborazione con l’Università di Parma e l’Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, è stato analizzato il Dna di 45 persone colpite da Alzheimer. Due mutazioni sono state individuate nel gene per la presenilina 1 (PS1) che predisponevano allo sviluppo della malattia tra i 49 e i 54 anni. L’altra mutazione, invece, è stata localizzata nel gene per la presenilina 2 (PS2) e rendeva molto probabile lo sviluppo dell’Alzheimer tra i 35 e gli 85 anni. (f.f.)
