Autismo: una rilevazione nazionale dei percorsi di diagnosi precoce

(Sinpia) – È stato dato il via al programma di rilevazione delle procedure attive in ciascuna regione per la diagnosi precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), coordinato dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) e dall’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (UONPIA) della Fondazione IRCCS “Ca’ Granda” Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, con la collaborazione della Federazione

Italiana Medici Pediatri (FIMP) e dell’Associazione Culturale Pediatri (ACP).

Lo studio fa parte di un progetto più ampio, della durata di due anni, finanziato e monitorato dalla Direzione Generale Prevenzione Sanitaria del Ministero della Salute e affidato all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e volto all’istituzione di un osservatorio nazionale per il monitoraggio dei Disturbi dello Spettro Autistico.

La prima parte del progetto, partita a febbraio e direttamente in capo all’ISS con il coordinamento di Maria Luisa Scattoni, ha l’obiettivo di effettuare una stima della prevalenza dei ASD a livello nazionale. Negli ultimi anni infatti si è assistito ad un aumento nella prevalenza di questo gruppo di disturbi del neurosviluppo, legati a cause ancora poco chiare e caratterizzati da compromesse capacità di interazione sociale e comunicativa. Ad oggi purtroppo sono ancora pochi i registri di pazienti affetti da ASD nel mondo, e pochi gli studi epidemiologici utilizzabili per una buona valutazione e una pianificazione appropriata.

È però sempre più evidente come l’individuazione e il trattamento precoce dei casi di autismo possano ridurre significativamente l’impatto del disturbo sullo sviluppo e migliorare quindi le capacità e l’autonomia del paziente. “Attualmente a livello nazionale la diagnosi viene mediamente effettuata all’età di 4-5 anni: c’è un ritardo di circa 2-3 anni rispetto ai primi dubbi dei genitori”, afferma Antonella Costantino, presidente SINPIA e Direttore della UONPIA della Fondazione Policlinico, che coordina la seconda parte del progetto.

Gianpiero Chiamenti, Presidente FIMP, prosegue: “Per poter iniziare a porre il sospetto diagnostico entro i 18 mesi e raggiungere la diagnosi entro i 24 mesi è cruciale il ruolo dei pediatri di libera scelta, che nei controlli sanitari di routine hanno la possibilità di osservare in maniera mirata i segnali di rischio di ASD e indirizzare tempestivamente i genitori ai servizi di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (NPIA) per la conferma diagnostica e l’eventuale presa in carico”.

“Ecco perché il progetto dell’osservatorio nazionale si propone anche, come secondo obiettivo, di raccogliere informazioni su quali strumenti di screening e diagnosi precoce siano attivi a livello regionale negli accordi con i pediatri di libera scelta e quali siano le modalità più efficaci per facilitare l’accesso ai servizi di NPIA, rilevazione che parte in questi giorni”, dice Franco Nardocci, coordinatore della Sezione Scientifica di Epidemiologia della SINPIA e referente del gruppo di lavoro per la rilevazione.

“Per le famiglie – aggiunge Giovanna Romano del Ministero della Salute – la presenza di reti di intervento e la facile accessibilità ai servizi di salute che abbiano competenze specifiche, ha una ricaduta immediata sulla qualità della vita. Una rete di assistenza “sotto casa”, inoltre, potenzia il valore abilitativo dell’intervento che, se iniziato in fase precoce, aumenta l’efficacia nell’acquisizione di autonomie nelle azioni quotidiane e può migliorare significativamente l’esito in termini di competenze cognitive e sociali”.

Da settembre verranno poi ricostruiti i percorsi diagnostici-terapeutici reali di un campione di piccoli pazienti con sospetto ASD arrivati ai servizi di NPIA, per identificare i principali punti di forza e di debolezza, approfondire gli effetti della ampia variabilità regionale e individuare le buone pratiche che migliorano l’assistenza.

“Va sottolineato come i pediatri si trovino in una posizione decisiva per l’individuazione dei primi segnali d’allarme, per l’avvio del processo diagnostico e per l’instaurarsi di un rapporto di fiducia e collaborazione con la famiglia. Fiducia e collaborazione che possono poi essere estesi anche nel rapporto con gli altri specialisti dell’età evolutiva e nel coinvolgimento attivo durante le successive fasi di cura”, conclude Federica Zanetto, Presidente ACP.