Una mutazione genetica provoca la leucemia mieloide acuta. Al risultato, che permette per la prima volta di stabilire una relazione causa-effetto tra la mutazione della proteina C/EBPa e lo sviluppo di questo tumore, è giunto un gruppo internazionale di ricercatori, tra cui gli italiani dell’European Molecular Biology Laboratory (Embl) di Monterotondo, lo European Bioinformatics Institute, l’Università di Harvard e l’Università svedese di Lund. Il lato più sorprendente della scoperta è, però, il meccanismo con cui la variazione genetica scatena il tumore: il processo di differenziazione si blocca e le cellule cominciano a comportarsi come staminali. Lo studio è stato pubblicato su Cancer Cell.
La leucemia mieloide acuta (Mla) è un tumore del sangue e del midollo osseo in cui le cellule ematiche sane sono sostituite da elementi non differenziati, incapaci, tra le altre cose, di trasportare ossigeno ai tessuti o di difendere l’organismo dalle infezioni.
Il sangue si forma nel midollo osseo a partire da cellule staminali indifferenziate. Quando una di queste cellule si divide, dà origine a due cellule figlie: una comincerà un percorso di specializzazione che porterà alla cellula specializzata (globulo rosso, globulo bianco, piastrina), l’altra rimarrà identica alla cellula madre di partenza e farà parte di una “riserva di staminali”.
Fino ad oggi si credeva che le mutazioni come quella scoperta promuovessero la proliferazione incontrollata delle cellule staminali di questa “riserva”. Ma una volta provocata nei topi si è visto che la mutazione in questione attiva un programma genetico per cui le cellule già parzialmente differenziate cominciano a comportarsi come staminali anziché procedere con la specializzazione. Queste cellule immature e non funzionanti sostituiscono quelle sane nel sangue. (mi.m.)
