Tra poche ore verrà interrotto il trattamento di supporto vitale di Indi Gregory, bambina di 8 mesi affetta da una tra le malattie mitocondriali incurabili. A stabilirlo nei giorni scorsi è stata l’Alta Corte britannica, secondo cui tenere ancora in vita la piccola paziente sarebbe solo un accanimento terapeutico. Secondo quanto riporta la Bbc News, inoltre, il trattamento dovrà terminare in un hospice o all’ospedale Queen’s Medical Center di Nottingham dove la bambina è in cura, sostenuta da professionisti e attrezzature adeguate, e non a casa, come invece avevano richiesto i genitori. “Ritengo essenziale che continui a ricevere cure cliniche della massima qualità, effettuate in un ambiente sicuro”, ha affermato il giudice inglese. Ma di che malattie si tratta esattamente?
Le malattie mitocondriali
Possono riguardare qualsiasi organo e tessuto dell’organismo e comparire a qualsiasi età, da quella pediatrica fino a quella adulta. Sotto la classe di malattie mitocondriali vengono raggruppate, quindi, un vastissimo numero di patologie ereditarie (ne conosciamo oltre 200 forme differenti) e va da sé che anche da un punto di vista clinico, si presentano in modo estremamente eterogeneo. I sintomi, in linea generale, coinvolgono organi e tessuti che presentano un elevata richiesta energetica, come muscolo e cervello. Sono per queste anche definite come “encefalomiopatie mitocrondiali”. In particolare, come precisano dalla Fondazione Telethon, nei neonati possono manifestarsi con anemia grave, disfunzioni del pancreas, cuore, reni o alterazioni dei muscoli.
In età infantile
Le più frequenti malattie mitocondriali in età pediatrica, spiegano dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, sono: la sindrome di Leigh (danni a carico del sistema nervoso centrale, la sindrome di Pearson (anemia, insufficienza pancreatica, acidosi), la sindrome di Kearns Sayre (difetto di crescita, coinvolgimento del sistema nervoso centrale, dell’apparato endocrino, dell’occhio e del cuore), la sindrome di Alpers (coinvolgimento del sistema nervoso centrale e del fegato) e, infine, le forme a compromissione multiorgano: fegato, cuore, rene, sistema nervoso centrale e le forme a compromissione di singoli organi (rene, cuore, fegato, occhio ecc.).
Le cause
Le malattie mitocondriali, come suggerisce il nome stesso, colpiscono le centrali energetiche delle nostre cellule, i mitocondri, che hanno appunto il compito di produrre l’energia necessaria alle funzioni vitali delle cellule. Queste patologie possono essere causate da alterazioni genetiche a carico del dna mitocondriale, che viene ereditato dalla madre, o del dna nucleare, ereditato da tutti e due i genitori. La trasmissione di queste malattie, di conseguenza, può avvenire per via materna per quanto riguarda il dna mitocondriale, mentre per il dna nucleare si tratta di una trasmissione autosomica recessiva, dominante o legata al cromosoma X.
Diagnosi e cura
Le malattie mitocondriali sono patologie gravi e data la loro variabilità è molto spesso difficile riuscire a diagnosticarle. In linea generale, tuttavia, il sospetto deve esserci in tutti i pazienti che presentano sia segnali di interessamento del sistema nervoso, sia di altri organi non correlati tra loro, con un decorso progressivo. La diagnosi definitiva viene comunque stabilita da analisi di tipo enzimatico e da test genetici (è possibile in molti casi anche la diagnosi prenatale).
Queste patologie hanno spesso una prognosi infausta, soprattutto quelle che insorgono in età pediatrica. Attualmente, infatti, non esiste una cura e la grande variabilità clinica e genetica di questa classe di malattie rende difficile la ricerca di terapie efficaci. “Non esiste una terapia risolutiva per la maggior parte delle malattie mitocondriali”, precisa Fondazione Telethon. Anche se, negli ultimi anni, sono stati fatti dei passi in avanti. “Sono stati ottenuti risultati promettenti come, ad esempio, il coenzima Q10 nei difetti di sintesi del coenzima Q, l’ibedenone nella sindrome Lhon, la riboflavina nel difetto del gene ACAD9 (deficit di acil-CoA deidrogenasi 9)”, afferma la fondazione. “Diverse molecole sono attualmente in fase di sperimentazione clinica e pre-clinica. Fra queste l’EPI743 (vatichinone) per le encefalopatie mitocondriali, l’elamipretide (miopatie mitocondriali) e i deossiribonucleosidi2”.
Via: Wired.it
Credits immagine: Marcelo Leal su Unsplash
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