Che l’Alzheimer abbia una base genetica e venga quindi anche trasmesso per eredità è ormai cosa nota. Nuova è invece l’ipotesi che la trasmissione a livello genetico segua la linea materna. A indagare questa teoria è ora uno studio condotto da un gruppo di ricercatori della School of Medicine della New York University, pubblicato su Pnas (Proceedings of the National Academy of Sciences).
I ricercatori hanno posto a confronto, per la prima volta, il metabolismo cerebrale di soggetti sani e con nessuna familiarità per l’Alzheimer con quello di persone con padre o madre affetti dalla malattia. Lo studio ha coinvolto 49 individui di età compresa tra i 50 e gli 80 anni, sottoposti a una serie di esami neuropsicologici e clinici, tra cui la tomografia a emissione di positroni (Pet, Positron Emission Tomography), una tecnica diagnostica che, utilizzando un analogo del glucosio come tracciante radioattivo, mette in evidenza il consumo delle zucchero (indice di attività) nelle diverse regioni del cervello.
Ed ecco i risultati preliminari: nei soggetti con madre affetta da Alzheimer è stata osservata un’evidente riduzione del metabolismo glucidico in diverse aree, tra cui i lobi temporali e la porzione posteriore della corteccia cingolata, due regioni coinvolte nell’immagazzinamento e nel recupero delle informazioni e già associate al declino cognitivo che caratterizza il morbo. Tale alterazione risulta significativa anche dopo aver normalizzato i dati per altre variabili quali età, genere, livello di istruzione e produzione di una proteina (apolipoproteina E) che sembra essere associata all’insorgenza tardiva della malattia. Al contrario, nei soggetti con padre affetto da Alzheimer o senza familiarità per il morbo non è stata osservata alcuna riduzione metabolica.
Sull’ereditarietà della malattia di Alzheimer, responsabile di una piccola percentuale di casi (5 per cento circa), molto rimane da chiarire. Diversi studi epidemiologici hanno dimostrato un aumento della frequenza tra i familiari di soggetti malati: avere un genitore affetto da Alzheimer aumenterebbe il rischio di contrarre il morbo da quattro a dieci volte. Ma le ragioni di questa maggior suscettibilità non sono note, così come restano da approfondire le cause della differenza di genere osservata. (s.p.)
