Solo poche “lettere” su oltre sei miliardi che compongono il patrimonio genetico umano sono responsabili del colore degli occhi di ogni essere umano. Lo rivela una ricerca condotta dagli scienziati dell’Università del Queensland insieme a quelli del Queensland Institute of Medical Reserach, in Australia, che sarà pubblicata sul prossimo numero dell’American Journal of Human Genetics. Analizzando il Dna di circa 4.000 individui, gemelli e loro fratelli e genitori, i ricercatori guidati da Richard Sturm hanno individuato tra i sei miliardi di basi che formano il Dna quelle responsabili delle principali variazioni del colore degli occhi. E in particolare di quelli azzurri e marroni.
La diversa colorazione degli occhi è in genere dovuta ai cosiddetti “polimorfismi a singolo nucleotide” (Snp), ovvero variazioni di una singola lettera nella sequenza di quelle che compongono il Dna che hanno delle conseguenze a livello dell’espressione genica. Tutti questi Snp sono localizzati vicino a un gene chiamato Oca2, responsabile della produzione di una proteina che decide il colore di occhi, pelle e capelli. Secondo i ricercatori, sono proprio le combinazioni di questi Snp, presenti in ogni individuo in doppia copia, e la loro posizione rispetto al gene a decidere il colore dei nostri occhi. Come emerso dallo studio, se disposti in un certo modo, gli Snp influenzano la funzione del gene e quindi la produzione della proteina, determinando la colorazione blu o marrone. I ricercatori hanno trovato tre di questi Snp, situati all’inizio del gene Oca2, che sarebbero associati al colore chiaro: quando il gene è inibito dalla loro presenza, si manifesta infatti una ridotta produzione della proteina, associata alla colorazione blu.
Restano ora da indagare le cause della colorazione verde degli occhi. Gli scienziati hanno infatti individuato, in un’altra posizione rispetto al gene Oca2, altri Snp che determinano dei cambiamenti nella struttura della proteina a livello degli amminoacidi e che potrebbero essere coinvolti nella colorazione verde, ma gli studi finora condotti non sono sufficienti per confermarlo. In ogni caso, le combinazioni di lettere già individuate sarebbero responsabili del 74 per cento di tutte le variazioni del colore degli occhi (r.p.).
