Cento milioni di dollari per una nuova mappa del genoma umano. È questo l’obiettivo di un consorzio internazionale che comprende aziende, enti governativi e no profit di Stati Uniti, Cina, Canada, Giappone e Inghilterra. Il consorzio, denominato HapMap Project, analizzerà i campioni provenienti da circa 300 individui appartenenti a quattro popolazioni diverse: Cina (etnia Han), Giappone, Nigeria (etnia Yoruba) e Stati Uniti (persone con antenati europei). La nuova mappa si basa su una scoperta, avvenuta recentemente, secondo la quale la trasmissione dei caratteri genetici degli individui avviene in blocchi che si trasmettono in modo costante generazione dopo generazione. Questi blocchi si chiamano aplotipi (in inglese haplotypes, da cui il nome del progetto). I dati saranno resi disponibili gratuitamente e senza restrizioni di sorta in un formato standard, in modo che qualsiasi scienziato possa accedervi ed eventualmente contribuire alla mappa.Dal punto di vista scientifico, il progetto HapMap potrebbe svelare meccanismi importanti per la ricerca di base, per esempio sulla trasmissione dei caratteri genetici o sulla loro frequenza nella popolazione. Dal punto di vista applicativo, è possibile che in futuro queste ricerche conducano a terapie più adeguate o a strumenti di prevenzione o di diagnosi precoce. Infine, dal punto di vista tecnologico progetti multimilionari come questo sono necessari per lo sviluppo di strumenti informatici o biologici che altrimenti non vedrebbero la luce. Per capire meglio questa nuova ricerca, Galileo ha intervistato Giovanni Romeo, presidente dell’European Genetics Foundation. Professor Romeo, cosa sono esattamente gli aplotipi?“In sé il concetto di ‘aplotipo’ non è nuovo. E’ stato introdotto tempo fa da Ruggiero Cepellini dell’Università di Torino. Secondo la sua definizione originaria, un aplotipo comprende le diverse forme dello stesso gene presenti su un singolo (in greco ‘aplòs’) cromosoma. Questo concetto è oggi estendibile a blocchi di polimorfismi, gli aplotipi appunto, presenti su tutto il genoma, sia nelle sue parti codificanti proteine che in quelle non codificanti. È stato scoperto che alcune parti di cromosoma si trasmettono in modo costante di generazione in generazione. Sembra che durante la ricombinazione dei geni dei due genitori, i geni stessi si ‘rompano’ e ‘si miscelino’ sempre in alcuni punti”.Qual è il senso del progetto HapMap?“Il progetto HapMap è uno strumento per catalogare i blocchi di polimorfismi presenti nella popolazione umana. Secondo gli ultimi dati ogni blocco è diffuso in almeno tre o quattro versioni. Dal punto di vista medico, anche se il genoma di ognuno di noi è identico al 99,9 per cento, una differenza anche minima può indurre maggiori o minori possibilità di contrarre una determinata patologia. Spesso, infatti, l’informazione genetica differisce in una sola base, situata nello stesso punto del genoma dei diversi individui. Questi siti di variazione puntiforme sono chiamati Snp [pronunciato ‘snip’, Single Nucleotide Polymorphisms, NdR]. Conoscere in quale blocco si trovano gli Snp permetterebbe un’identificazione molto più rapida del gene esaminato e se esso si trova nella sua versione corretta. Secondo i sostenitori del progetto, conoscere questi blocchi permetterà di studiare meglio le malattie genetiche complesse come l’arteriosclerosi, l’Alzheimer, l’ipertensione”.In passato l’Europa, Inghilterra esclusa, non sembra aver investito molti fondi in questo tipo di ricerche biologiche su grande scala. Qual è la situazione attuale?“L’Europa non è in grado di investire cifre così ingenti sulla genetica di popolazione. Inoltre, la realtà europea è ben diversa da quella americana, perché da noi le popolazioni sono meglio identificate e geneticamente più omogenee, pensiamo all’Islanda. Su questi temi abbiamo organizzato un convegno europeo il 7 novembre scorso a Bruxelles (Towards a common European strategy for research, training and public understanding in the field of Genetic Medicine). L’obiettivo che è stato individuato in questa sede, su cui si aspettano però decisioni ufficiali, è quello di arrivare a un repertorio completo della genetica limitato alle popolazioni europee, non un catalogo umano globale come il progetto HapMap”.In questo caso, quale strumento utilizzereste?“Procederemo attraverso una rete di laboratori europei al campionamento di popolazioni normali, seguendo un metodo consolidato basato sui cognomi e non sul sequenziamento molecolare. Questo tipo di approccio è molto più economico, ma decisioni più precise saranno prese a febbraio prossimo, in una riunione già programmata a Berlino”.
