Huntington, una malattia anche muscolare?

La malattia di Huntington è una patologia genetica neurodegenerativa che colpisce progressivamente la coordinazione muscolare e che risulta infine, dopo anni, fatale. È  causata da una mutazione del gene che produce la proteina huntingtina, che a sua volta provoca l’interruzione di importanti processi cellulari che causano disturbi cognitivi e psichiatrici, tra cui la perdita di memoria e sbalzi di umore, causati dalla morte dei neuroni nella corteccia cerebrale. Tra le conseguenze della patologia ci sono anche diversi disturbi motori tra cui movimenti involontari e rigidità muscolare.

Nonostante la malattia sia fino ad ora stata considerata principalmente neurodegenerativa, uno studio pubblicato sul Journal of General Physiology sembra suggerire che potrebbe trattarsi anche di una miopatia, ovvero una malattia che colpisce le cellule dei muscoli volontari.

Andrew Voss e il suo team si sono già occupati in passato di studiare la patologia, e hanno scoperto che topi che erano affetti da una forma giovanile mostravano difetti nei muscoli scheletrici in stadi più inoltrati. In particolare i ricercatori hanno notato una diminuzione del funzionamento di una proteina chiamata CIC-1, che ha il compito di trasportare ioni di cloruro all’interno delle cellule. Questo contribuiva, spiegano, alla sovraeccitazione dei muscoli, potenzialmente dando origine ad alcuni dei sintomi motori della malattia. Tuttavia, la carenza di CIC-1 poteva anche essere solamente dovuta alla morte dei neuroni che controllano i muscoli scheletrici.

Nella nuova ricerca, gli scienziati hanno studiato i topi durante tutto l’andamento della malattia, accorgendosi che l’RNA che codifica CIC-1 era alterato sia nei topi affetti dalla patologia che in quelli sani. Con il passare del tempo, tuttavia, i topi sani erano in grado di correggere il processo e codificare correttamente CIC-1. Nei topi affetti dalla Huntington, invece, il funzionamento della proteina era ridotto anche prima della comparsa dei sintomi motori.

Secondo i ricercatori, questo succederebbe perché la maturazione dei muscoli viene disturbata nei topi affetti dalla malattia: Voss e colleghi si sono infatti accorti che questi animali producevano una forma della miosina, una proteina responsabile di alcuni tipi di movimenti, che si trova solitamente solo nei muscoli dei topi appena nati. Simili difetti nella maturazione muscolare sono stati individuati in altri esemplari affetti da una forma non giovanile della malattia di Huntington.

“I risultati ottenuti supportano l’idea che la malattia di Huntington sia una miopatia oltre che un disturbo neurodegenerativo“, ha concluso Voss, aggiungendo che questo potrebbe aprire nuove opportunità di terapia per i pazienti. Ricercatori e medici potrebbero inoltre essere in grado di utilizzare i difetti muscolari come biomarcatori per tracciare il progresso della malattia, un procedimento più semplice e meno invasivo dell’esaminazione dei tessuti cerebrali.

Riferimenti: Journal of General Physiology