L’intera sequenza del cromosoma 7 è stata codificata. Si aprono così nuove strade verso l’identificazione di geni responsabili di alcune gravi malattie. Il cromosoma 7 infatti contiene circa il cinque per cento dell’intero genoma, una parte piuttosto consistente rispetto a quella presente negli altri 22 cromosomi: circa 58 milioni di nucleotidi e 1455 geni che codificano per delle proteine sono stati attentamente analizzati da un gruppo di 90 scienziati di 10 paesi diversi coordinati da Stephen Scherer, dell’Hospital for Sick Children e professore associato al dipartimento di Genetica medica e molecolare dell’Università di Toronto. “Abbiamo messo insieme le informazioni provenienti dai database privati e pubblici”, ha dichiarato Scherer, “a cui abbiamo sommato i dati e le analisi eseguite da noi in 15 anni a formare una descrizione accurata del cromosoma 7”. Chiamato anche cromosoma canadese proprio per il contributo imponente dei ricercatori nordamericani al suo studio. La mappa, pubblicata oggi sulla versione online del settimanale Science, sarà quindi disponibile su Internet all’indirizzo www.chr7.org fra alcuni giorni. In questo modo, sottolineano i ricercatori sarà possibile per i medici inserire le sequenze geniche trovate durante i test prenatali e conoscere il fenotipo, cioè la manifestazione delle mutazioni genetiche, risultante.L’analisi del cromosoma 7 infatti fornirà importanti tasselli per comprendere i meccanismi alla base di numerose malattie genetiche, tra cui la fibrosi cistica, la leucemia e l’autismo. E proprio su questo disturbo è concentrata l’attenzione dei ricercatori che hanno sequenziato il cromosoma. L’autismo è una malattia che si manifesta già nella prima infanzia, caratterizzata da un grave disturbo del comportamento, della comunicazione e dell’interazione sociale. Il bambino autistico parla pochissimo, ripete ossessivamente alcuni gesti, sembra isolato fisicamente ed emotivamente dall’ambiente che lo circonda. Sulle cause dell’autismo sono state fatte diverse ipotesi. Negli anni Settanta e Ottanta si pensava che questa malattia affondasse le sue radici nelle dinamiche precoci tra madre e figlio: secondo Bruno Bettelheim, autorevole psicoanalista, il bambino, in risposta a un comportamento “freddo” della madre, elaborava meccanismi di difesa isolandosi dal mondo e precludendo così ogni scambio emotivo. Ma da alcuni anni si parla anche di una causa genetica alla base dell’autismo. Studi epidemiologici su gemelli identici confermano la presenza di una familiarità per questo disturbo. In una significativa percentuale dei casi poi sono state localizzate delle mutazioni a carico di geni localizzati proprio sul cromosoma 7, responsabili di diverse alterazioni nello sviluppo della corteccia cerebrale. E la variabilità di queste modificazioni corticali potrebbe spiegare l’estrema diversificazione dei sintomi dell’autismo infantile, in cui il blocco dell’emotività si può associare a deficit intellettivi più o meno gravi, a totale mancanza del linguaggio, a pericolosi comportamenti autolesionisti. Né la spiegazione genetica né tanto meno i nuovi dati sulla sequenza del cromosoma 7 lasciano sperare però che sia in qualche modo possibile intervenire sulle forme di autismo già in atto. Tuttavia conoscere l’esatta localizzazione dei geni responsabili della malattia è importante per riuscire a individuare i portatori sani e fare diagnosi prenatale, l’unico modo per influire sull’incidenza della malattia.