Il fattore Y, quando è nato il cromosoma del sesso

180 milioni di anni fa. Questa la data in cui è nato, come lo conosciamo oggi, il cromosoma Y, quello stesso cromosoma che determina le differenze di sesso negli esseri umani come negli altri mammiferi. La scoperta, a cui l’ultimo numero di Nature ha dedicato la copertina, è stata condotta da un gruppo di ricercatori del Swiss Institute of Bioinformatics, guidati da Henrik Kaessmann del Center for Integrative Genomics dell’Università di Losanna.

Come noto da tempo, nei mammiferi i cromosomi sessuali sono di due tipi: X e Y. Il sesso femminile è determinato dalla coppia XX, mentre quello maschile dalla coppia eterogametica XY. Nonostante ora i due cromosomi differiscano per il numero di geni (il cromosoma Y ne ha un numero notevolmente inferiore), è opinione diffusa che in passato i due siano stati identici. Per meccanismi ancora sconosciuti, il cromosoma Y ha iniziato a differenziarsi, riducendo drasticamente il numero di geni, fino a diventare il responsabile delle caratteristiche sessuali maschili. Kaessmann e colleghi hanno così deciso di indagare sull’origine dell’evoluzione del cromosoma, cercando di capire quando sia nata la distinzione genetica tra i due sessi.

In natura esistono tre sottoclassi di mammiferi: i placentali (tra cui l’essere umano), i marsupiali e i monotremi (i mammiferi che depongono le uova). I ricercatori svizzeri, in collaborazione con un team di scienziati australiani, hanno quindi analizzato i geni del cromosoma Y corrispondenti ai tre gruppi, mediante l’analisi di tessuti animali maschili. Utilizzando potenti sequenziatori di Dna della piattaforma genomica presso il Center for Integrative Genomics, hanno infatti confrontato le sequenze genetiche maschili con quelle femminili e, grazie a una sorta di sottrazione genetica, i ricercatori hanno eliminato le sequenze comuni e identificato solo quelle che si distinguevano. Con quasi 30000 ore di calcolo informatico, il team ha così prodotto un albero evolutivo sulla base delle sequenze genetiche trovate.

Si è scoperto per esempio che placentali e marsupiali hanno sviluppato il gene primario per l’evoluzione sessuale maschile (SRY) più tardi di quanto si pensasse, ovvero 180 milioni anni fa, poco prima della scissione dei due gruppi. Per i monotremi, invece, il “gene del sesso” (AMHY) sarebbe apparso circa 175 milioni di anni fa. Entrambi i geni, come spiega Kaessmann, sono coinvolti nello sviluppo dei testicoli, e sarebbero emersi praticamente nello stesso tempo ma in modo indipendente.

Non è ancora chiaro però perché il cromosoma Y si sia evoluto e abbia mantenuto solo alcuni geni nel suo corredo iniziale. Come accade oggi per alcuni rettili, prima di questo, anche per i mammiferi la determinazione del sesso era dovuta a fattori ambientali o di sviluppo. Dal momento in cui è avvenuta la differenziazione genetica dei due cromosomi sessuali, la selezione naturale ha fatto il resto, garantendo la preservazione della vantaggiosa determinazione sessuale di tipo genetico.

Per gli scienziati del Swiss Institute of Bioinformatics non resta dunque che comprendere quale sia stata la scintilla che ha fatto partire l’ingranaggio, dando il via a quell’evoluzione genetica che ci ha definitivamente contraddistinto da molte altre specie animali.

Riferimenti: Nature doi:10.1038/nature13151

Credits immagine: colm.mcmullan/Flickr