Il gene che ci aiutò ad alzarci su due piedi

Anche se spesso considerato come il modesto cugino delle “nobili” mani, il nostro piede è un’opera perfetta. L’allineamento dell’alluce con le altre dita, più corte, lo rende una base solida per sostenere la posizione eretta, ma non è sempre stato così. Nei primati, la presenza di un alluce opponibile e prensile non garantisce la stessa stabilità e indica che a un certo punto dell’evoluzione dev’essere successo qualcosa di decisivo. Naturalmente, gli scienziati si interrogano su questo aspetto da anni e hanno identificato numerosi geni, diversi fra umani e primati, sospettati di essere i responsabili del cambiamento della struttura del piede che ha permesso l’andatura bipede. Ora, uno studio pubblicato su Cell da ricercatori della Stanford University School of Medicine e dell’HudsonAlpha Institute for Biotechnology di Huntsville, in Alabama, sembra avere individuato il gene protagonista: è GDF6.

La scoperta si deve alle conseguenze della ricerca su un piccolo pesce, lo spinarello, un organismo ritenuto interessante perché ha sviluppato strutture scheletriche differenti per adattarsi a diversi habitat. Negli ambienti marini, infatti, le sue piastre ossee sono grandi e spesse per proteggerlo dai predatori, mentre in acqua dolce risultano più piccole e leggere, in modo da favorire il galleggiamento e la flessibilità per sfuggire alla presa dei grossi insetti. Insieme ai suoi collaboratori, Vahan Indjeian, primo autore del lavoro, ha osservato che il gene GDF6 regola la dimensione delle piastre ossee nello spinarello. In particolare, alti livelli di questo gene favoriscono lo sviluppo di piastre spesse, mentre bassi livelli fanno sì che queste restino più sottili.

Gli scienziati si sono poi chiesti se GDF6 potesse essere coinvolto anche nelle modifiche della struttura ossea avvenute durante l’evoluzione dei primati. Confrontando uomo e scimpanzé, ecco la sorpresa: la regione regolatoria di GDF6 è assente negli esseri umani. Nello scimpanzé il gene, suggeriscono i ricercatori, è presente e attivo nell’arto inferiore, ad eccezione dell’alluce; nell’essere umano, la perdita della regione regolatoria porta ad un abbassamento del livello di espressione del gene e questo fa sì che le dita del piede siano più corte rispetto a quelle del primate. La “carenza” di GDF6 sembra essere quindi responsabile della formazione del piede umano, assicurandoci supporto e stabilità nella nostra vita da bipedi.

Riferimenti: Cell DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2015.12.007