È una mutazione del gene GPR54 a impedire ad alcune persone di arrivare alla pubertà. Questa la conclusione di uno studio apparso sul New England Journal of Medicine e condotto parallelamente su esseri umani e gatti. Secondo i ricercatori GPR54 controlla il rilascio dell’ormone GnRH che a sua volta stimola la ghiandola pituitaria, posta nel cervello, a secernere gli ormoni LH e FSH. Questi ultimi regolano poi la produzione di estrogeni e testosterone rispettivamente nelle ovaie e nei testicoli. Ma le mutazioni di GPR54 impediscono di raggiungere la maturità sessuale sia agli esseri umani sia agli animali, avverte Stephanie Seminara del Massachusetts General Hospital di Boston. Come accade ai malati di ipogonadismo ipogonadotropico idiopatico (Ihh) per i quali la pubertà non arriva mai. Sei consanguinei esaminati dal team della ricercatrice e affetti da Ihh sono risultati tutti portatori di una versione alterata del gene. La nuova scoperta permetterà interventi meno invasivi sui pazienti affetti da Ihh con la somministrazione di farmaci che stimolano l’attività di GPR54. E si potranno curare anche i casi di pubertà precoce o ritardata in bambini e adolescenti grazie a terapie che limitano o accrescono l’attività del gene. Secondo Larry Jameson della Northwestern University di Chicago gli inibitori di GPR54 saranno utili anche per rallentare il cancro alla prostata diminuendo la produzione di testosterone, ormone che favorisce lo sviluppo del tumore. (g.p.)
