Il primo topo Down

Creato un modello animale per studiare la trisomia 21, l’anomalia genetica responsabile della sindrome di Down negli esseri umani: è un topo con un cromosoma in più. L’annuncio è stato dato su Science da alcuni ricercatori inglesi del National Institute for Medical Research e dell’Institute of Neurology del University College di Londra. Dopo anni di lavoro sono riusciti a trasferire per la prima volta nel patrimonio genetico delle cellule embrionali del topo la quasi totalità del cromosoma umano 21. La sindrome di Down è una malattia genetica, che colpisce circa un bambino su 700 e dipende dalla presenza di tre cromosomi 21, anziché due, nelle cellule dell’organismo. Finora gi scienziati non erano mai riusciti a ottenere un equivalente murino della patologia umana, perché i geni del topo che corrispondono ai circa 250 geni del cromosoma umano sono dispersi su tre diversi cromosomi. Inoltre, i tentativi di trasferimento avevano portato solo all’inserimento di frammenti di Dna. La strategia vincente è stata quella di trasferire l’intero cromosoma umano nelle cellule embrionali murine, selezionare quelle che lo avevano accettato nel genoma e quindi impiantarle in una femmina di topo. I topi Down presentano caratteristiche tipiche della sindrome umana quali ritardi nello sviluppo mentale, fisico e motorio. Il risultato permetterà ora di studiare le condizioni patologiche della trisomia 21. (a.p.)

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