“Se lo avessimo saputo avremmo certamente fatto come Angelina”, ha raccontato Ron Martin, raggiunto dopo la notizia della morte della moglie per cancro al seno, Debbie, sorella minore della madre di Angelina Jolie, a sua volta morta per cancro alle ovaie. Se avessero saputo prima che anche Debbie aveva il gene Brca 1 mutato anche la donna si sarebbe sottoposta a mastectomia preventiva, per abbassare il rischio di sviluppare cancro al seno e alle ovaie, come ha fatto la stessa Jolie. Ma la scoperta della maggiore predisposizione all’insorgenza del tumore – in quanto portatrice della stessa variante del gene Brca 1 dietro la scelta della Jolie – è arrivata tardi, solo nel 2004, insieme alla diagnosi di cancro stessa. Ma cosa significa avere i geni Brca mutati e come è possibile scoprirlo?
Brca: i geni che controllano la stabilità del dna
Brca 1 e Brca 2 ( B reast C ancer Susceptibility Gene 1 e Breast Cancer Susceptibility Gene 2) sono geni noti come soppressori tumorali. Questo significa che la loro normale attività impedisce l’insorgenza delle neoplasie. Come? Nello specifico Brca 1 e 2 controllano la stabilità del dna, impedendo l’ accumulo di mutazioni che favoriscano la crescita incontrollata delle cellule. Se mutati, però, la loro funzione viene compromessa e la cellula, privata di uno dei suoi meccanismi di controllo, ha un rischio maggiore di accumulare mutazioni deleterie che non vengono riparate e favoriscono la trasformazione neoplastica.
Quanto aumenta il rischio di tumori con i geni Brca mutati?
Possedere geni Brca mutati aumenta notevolmente il rischio di sviluppare tumore al seno o alle ovaie nel corso della vita. Secondo il National Cancer Institute questo rischio è intorno al 60% per le portatrici di mutazioni nei geni Brca 1 o Brca 2 (che sale all’87% nei casi in cui a essere mutati siano entrambi i geni, scrive l’azienda Myriad) contro il 12% del rischio della popolazione generale. Per il tumore alle ovaie invece il rischio passa dall’1,4% nella popolazione generale a una percentuale variabile dal 15 al 40% in quella portatrice di una mutazione a carico di uno dei due geni (fino al 44% per alterazioni in entrambi i geni). D’altra parte si stima che mutazioni a carico dei geni Brca siano associati a un 5-10% dei casi di tumore al seno e a un 10-15% di quello alle ovaie.
Come scoprire mutazioni a carico dei geni Brca
Per scoprire se i propri geni sono o meno mutati, e identificare eventuali correlazioni tra alterazioni genetiche e aumentato rischio di cancro, è sufficiente far analizzare un campione del proprio sangue. Le analisi vengono consigliate nei casi in cui ci sia un’ elevata familiarità per tumori al seno o alle ovaie. Tra i principali fornitori del servizio c’è l’americana Myriad, che con il suo BrcaAnalysisè stata ed è al centro di un ampio dibattito circa la brevettabilità o meno delle scoperte sui geni. Anche perché la Myriad detiene di fatto il monopolio in Usa sui test genetici Brca con i suoi brevetti.
Quanto costa sapere se i geni Brca sono mutati?
Il test della Myriad costa intorno ai 4mila dollari e sebbene la stessa azienda precisi che si tratta di un costo rimborsato dalla maggior parte delle compagnie assicurative coprono, il prezzo dell’analisi e il monopolio dell’azienda sullo stesso test sono materia di discussione, con implicazioni etiche, sanitarie e legali, circa la proprietà intellettuale o meno di geni. Soprattutto oggi, quando, scrive il New York Times, è possibile chiedere per esempio all’azienda di 23andMe di conoscere il rischio genetico relativo allo sviluppo di oltre 240 condizioni per appena 99 dollari. In Italia, spiegano le associazioni impegnate nella lotta al cancro al seno, il test è fornito dal Sistema sanitario nazionale dopo essere stato raccomandato da medici specialisti qualora venga ritenuto opportuno (elevata familiarità sostanzialmente, anche per i casi maschili di carcinoma alla mammella).
Via: Wired.it
Credits immagine: Mike Towber/Flickr
