L’altra faccia della talassemia

Il fenomeno era già conosciuto, ma nessuno finora aveva pubblicato uno studio che ne dimostrasse cifre alla mano la reale consistenza. Si tratta della protezione nei confronti della forma più severa della malaria esercitata dall’alpha-talassemia, un difetto genetico dell’emoglobina, in Africa. Prima d’ora infatti l’effetto era stato osservato in Papua Nuova Guinea, ma mai nel Continente Nero. Ora un gruppo di ricercatori dell’Università Humboldt di Berlino ha dimostrato la presenza dell’effetto protettivo in un campione di bambini del Ghana. Dati che si vanno ad aggiungere a quelli già acquisiti a proposito di altri meccanismi di protezione legati a difetti genetici del sangue e che pongono diversi interrogativi. Ne abbiamo parlato con Frank P. Mockenhaupt, primo firmatario dello studio tedesco apparso su “Blood”. Professor Mockenhaupt qual è il meccanismo che permette la protezione?”Il meccanismo è ancora sconosciuto. La nostra ricerca ha dimostrato che nonostante il tasso di e o il numero di parassiti nel sangue nei bambini malati di alpha-talassemia sia lo stesso di quelli che non hanno questo difetto genetico, i primi hanno un rischio ridotto di sviluppare la malaria in forma grave. Tra 29 al 48 per cento più basso della media. Perché questo accada però non lo sappiamo. Alcuni esperimenti in vitro mostrano che le cellule del sangue talassemiche e infettate si legano a più anticorpi rispetto a quelle infettate ma non affette da talassemia, suggerendo così che gli antigeni dei parassiti che si trovano sulla superficie dei globuli rossi infetti siano in qualche modo modificati. Forse questo porta a una risposta immunitaria più efficiente o, in alternativa, ha un effetto modificatore sulla produzione di citochine”. La protezione data dalla talassemia alpha porta a una riduzione della mortalità?”Noi non abbiamo osservato alcun effetto protettivo in questo senso. Ma il nostro studio ha analizzato solo 2400 bambini. C’è bisogno di studi più ampi per poterlo dimostrare. Una riduzione di circa il 50 per cento nel rischio di sviluppare la malaria in forma severa comunque significa che in queste popolazioni esiste il 50 per cento in meno di rischio di contrarre una malattia che ha il 10-20 per cento di mortalità”.Che rapporto c’è fra quanto è stato osservato in Papua Nuova Guina e la situazione che avete studiato voi in Ghana?”In Papua Nuova Guinea circa la metà delle infezioni sono causate dal Plasmodium vivax (Malaria tertiana) e dal Plasmodium falciparum (Malaria tropica). Alcuni ricercatori hanno inoltre riportato che il tasso di malaria causata dal primo parassita è maggiore nei bambini talassemici rispetto a quelli non talassemici fino a due anni di età. Essi suggeriscono che il P. vivax agisca come un vaccino naturale. In questo modello il P. vivax indurrebbe una immunità incrociata nei confronti del P. falciparum che in quei luoghi si manifesta solo in bambini più adulti. Nell’Africa occidentale il P. vivax è praticamente assente. Quindi questa spiegazione della protezione non può essere valida”.Pensa che il fenomeno sia presente anche in altre nazioni africane?”Dal momento che l’alpha-talassemia può essere individuata solo attraverso metodi di biologia molecolare la sua distribuzione e prevalenza in Africa è conosciuta solo parzialmente. Da ciò che sappiamo finora, circa fra un terzo e la metà della popolazione dell’Africa tropicale è affetto da alpha-talassemia. Sebbene studi precedenti non abbiano individuato questo effetto di protezione pensiamo che esso sia presente anche in altre popolazioni”. Quali potrebbero essere le conseguenze della vostra scoperta?”Al momento attuale non c’è una conseguenza pratica diretta della nostra scoperta. In ogni caso una scoperta di questo genere ha molti scopi. Prima di tutto può fornire una risposta a quanti si interrogavano sul tasso così alto di alpha-talassemia in Africa. Dai nostri risultati si può dedurre che è diffusa perché protegge dalla malaria severa. I bambini con la talassemia alpha hanno una maggiore probabilità di raggiungere l’età adulta e quindi di riprodursi. In questo modo la malaria ha selezionato per questo tratto protettivo. Un secondo scopo della ricerca è quello di capire i meccanismi della protezione. Il nostro studio non era disegnato appositamente ma mostra che la protezione esiste. Una volta che il meccanismo sarà compreso potrà aiutare a sviluppare nuovi strumenti contro il parassita. Dobbiamo però ammettere che questo non è stato ancora raggiunto neanche dopo anni di studio di altri fattori protettivi. In terzo luogo, l’epidemiologia della malaria e delle interazioni con tratti protettivi è molto complessa. Dal momento che certi prerequisiti epidemiologici sono necessari perché l’alpha-talassemia sia protettiva bisogna tenerne conto nell’implementazione di interventi antimalarici o nelle misure di controllo”.

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