Le prove genetiche del Parkinson

Il morbo di Parkinson ha una componente genetica. Lo affermano su Science (15 novembre 1996) alcuni ricercatori dell’University of Medicine and Dentistry del New Jersey, del National Institute of Health di Bethesda (Washinton) e della Seconda Università di Napoli (Italia). Roger C. Duvoisin e i suoi collaboratori hanno individuato la regione – il braccio lungo del cromosoma 4 – sulla quale è localizzato il gene che, nella sua versione “mutata”, è responsabile del morbo di Parkinson.Se questi risultati saranno confermati si tratterà di un importante passo nella definizione dei meccanismi della malattia e nella ricerca di una terapia adeguata.

Il morbo di Parkinson, descritto per la prima volta dal medico inglese James Parkinson nel 1817, è una malattia cronica e progressiva del sistema nervoso, caratterizzata da evidenti tremori alle mani, rigidità muscolare e lentezza nei movimenti. Solo negli Stati Uniti ne sono affetti 500.000 individui.

Sulla biologia del Parkinson si è indagato molto nei decenni passati, alla ricerca delle cause della malattia. E i risultati ottenuti dai numerosi studi non hanno mai fornito alcuna certezza a favore dell’ipotesi ereditaria. Lo stesso Duvoisin, che tra il 1976 e il 1983 aveva studiato 65 coppie di gemelli identici nelle quali un individuo almeno era affetto dal morbo, aveva concluso che la genetica non giocava un ruolo significativo nell’insorgenza della malattia. Nella ricerca dello studioso americano, infatti, solo in due casi il Parkinson si manifestava in entrambi i componenti della coppia.

Nonostante il suo stesso scetticismo, qualche anno più tardi Duvoisin (questa volta avvalendosi della collaborazione di Lawrence I. Golbe, neurologo dell’ University of Medicine and Dentistry del New Jersey) cominciò a studiare intere famiglie con casi multipli di Parkinson. In particolare, l’attenzione dei ricercatori cadde su una famiglia di italoamericani, da tempo residenti negli Stati Uniti ma originari della provincia di Salerno, nel paese di Contursi. Dall’altra parte dell’Atlantico, in Italia, si trovano ancora i lontani parenti degli individui emigrati in America nei primi anni del secolo.

“Servendoci dei registri parrocchiali del paesino italiano – spiega Golbe – abbiamo ricostruito l’albero genealogico dell’intera famiglia attraverso undici generazioni, di cui sei ancora in vita. La tendenza italiana a stabilire legami familiari stretti e procreare prole numerosa ha favorito la ricostruzione del pedigree”.

A partire dal 1990, l’equipe di Golbe ha raccolto, in Italia e negli Stati Uniti, i campioni di sangue dei membri della famiglia originaria di Contursi. Presso il Lovett Laboratory of Molecular Neurogenetics uno staff di neurogenetisti, coordinato da William G. Johnson, ha estratto il Dna dal sangue e ha dato l’avvio alle analisi. Dalla ricerca è risultato che ben 60 componenti su 400 erano ammalati di Parkinson. Inoltre, affermanogli studiosi, non c’è differenza tra il ramo italiano e quello americano della famiglia nella penetranza del gene o nella frequenza della malattia.”Il nostro prossimo passo – ha concluso Duvoisin – sarà isolare il singolo gene e identificare la mutazione responsabile della malattia”.