Lo stetoscopio del futuro: arriva la versione molecolare

Lo stetoscopio non va in pensione: a proporre e rilanciare una “versione 2.0” dello strumento per eccellenza della professione medica, un articolo pubblicato recentemente sul Wall Street Journal. Un modello aggiornato del dispositivo medico che, a partire dalla sua invenzione da parte del francese René-Théophile-Hyacinthe Laennec nel 1816, ha rivoluzionato, attraverso l’auscultazione del torace, la diagnostica delle malattie cardiache e respiratorie.

All’inizio non era considerato altro che un buffo gingillo, nella sua prima versione artigianale, consisteva in un grosso cilindro di legno canalizzato al centro, in una forma che viene tuttora usato talvolta in ostetricia per ascoltare il battito fetale. Uno “stetoscopio molecolare” è invece ora quello originato dall’avanzamento genomico in corso, capace di guardare ancora più in profondità nell’organismo, fino a definire l’esatta composizione e successione dei mattoni della vita di ciascun individuo identificando alterazioni molecolari causa di numerose patologie.

Grazie a queste metodiche è infatti possibile, mediante un comune e rapido prelievo di sangue, “sequenziare” il Dna in circolo e di identificare, in questo modo, la presenza di eventuali anomalie ed alterazioni. Una metodica innovativa che, oltre all’identificazione di infezioni virali e batteriche e dei primi segni di rigetto in seguito a trapianto d’organo, trova la sua prima vera applicazione ad ampio spettro in ambito prenatale: l’esame del Dna fetale circolante isolato da un campione di sangue materno consente, infatti, di ricercare anomalie cromosomiche, in particolare quelle relative al cromosoma 21, responsabili dell’insorgenza della sindrome di Down.

Un’alternativa molto promettente, a basso costo ed alta performance, perché fatta su un semplice prelievo di sangue materno, alla pratica invasiva dell’amniocentesi, in cui il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina si associa ad una certa percentuale di rischio di aborto. L’invenzione è, tuttavia, tutt’altro che preliminare: secondo quanto riportato dagli autori dell’articolo, il genomicista Eric Topol e il bioingegnere Stephen R. Quake, negli Stati Uniti più di un milione di donne in gravidanza si sono già sottoposte all’innovativo test, con risultati soddisfacenti.

Oltre ad informazioni sul feto, circa lo 0,1 % delle donne esaminate ha ottenuto notizie relative al proprio stato di salute che, in alcuni casi, si sono rivelate decisive: l’identificazione precoce di Dna tumorale, infatti, nel campione di sangue delle pazienti ha consentito la tempestiva diagnosi ed il trattamento terapeutico di diversi casi di cancro (mammella, colon, polmone, utero). Inoltre, secondo quanto pubblicato a dicembre 2014 in due studi sul New England Journal of Medicine (2,3), la ricerca e l’identificazione di mutazioni somatiche consente di definire anche il rischio di sviluppare tumori: più del 10% dei soggetti over 65 anni risulta, ad esempio, portatore di alterazioni molecolari responsabili di un rischio dieci volte maggiore di tumori del sangue.

La tecnica adottata non riguarda solo il Dna: infatti anche l’Rna può essere valutato ed utilizzato per predire la comparsa di patologie nello specifico organo di origine, quali il morbo di Alzheimer, e per rintracciare condizioni autoimmuni, quali la sclerosi multipla o l’artrite reumatoide, ancora prima della comparsa di segni e sintomi.

Una rivoluzione genomica dai confini indefiniti è dunque in atto: la conoscenza dello stato di salute del Dna individuale promette di implementare l’efficienza della diagnosi di patologie in cui l’impiego delle procedure standard ha dimostrato nel tempo una certa fallibilità. Il numero di falsi positivi generati dalle procedure di mammografia ed analisi dell’antigene prostatico specifico (Psa), infatti, è ancora non trascurabile con non pochi effetti anche in termini economici. L’alta specificità e selettività dello stetoscopio molecolare, inoltre, nell’identificazione delle alterazioni responsabili delle principali patologie apre la strada alla prospettiva di una terapia personalizzata. Addio allora alla figura del medico che nell’immaginario comune è sempre visto con camice e stetoscopio intorno al collo, che sta andando in crisi a causa del costante avanzare delle tecnologie mediche ed ora sembra poter tramontare con il nuovo modello di medico del futuro con lo stetoscopio molecolare. Perché la salute ed il benessere passano sempre attraverso l’” ascolto” e lo studio approfondito dei pazienti, anche a livello molecolare.

Riferimenti:

1. Eric Topol & Stephen R. Quake . “A Stethoscope for the Next 200 Years” Wall Street Journal. Jan. 2, 2015.
   2. Genovese G1, Kähler AK, Handsaker RE, Lindberg J, Rose SA, Bakhoum SF, Chambert K, Mick E, Neale BM, Fromer M, Purcell SM, Svantesson O, Landén M, Höglund M, Lehmann S, Gabriel SB, Moran JL, Lander ES, Sullivan PF, Sklar P, Grönberg H, Hultman CM, McCarroll SA. “Clonal hematopoiesis and blood-cancer risk inferred from blood DNA sequence” N Engl J Med. 2014 Dec 25;371(26):2477-87
   3. Jaiswal S1, Fontanillas P, Flannick J, Manning A, Grauman PV, Mar BG, Lindsley RC, Mermel CH, Burtt N, Chavez A, Higgins JM, Moltchanov V, Kuo FC, Kluk MJ, Henderson B, Kinnunen L, Koistinen HA, Ladenvall C, Getz G, Correa A, Banahan BF, Gabriel S, Kathiresan S, Stringham HM, McCarthy MI, Boehnke M, Tuomilehto J, Haiman C, Groop L, Atzmon G, Wilson JG, Neuberg D, Altshuler D, Ebert BL. “Age-related clonal hematopoiesis associated with adverse outcomes” N Engl J Med. 2014 Dec 25;371(26):2488-98.

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