Una rara mutazione genetica impedisce a soggetti sani, con funzioni sensoriali del tutto normali, di percepire qualsiasi forma di dolore. Per comprenderne il meccanismo, il gruppo di ricerca di Geoffrey Woods (Department of Medical Genetics e Institute for Medical Research dell’università di Cambridge) ha studiato le caratteristiche neurologiche di sei soggetti. La ricerca, pubblicata su Nature, ha permesso di capire il meccanismo del dolore e potrebbe dare avvio allo sviluppo di cure più efficaci.
Lo studio ha interessato sei individui, provenienti da tre famiglie imparentate, originarie del Pakistan del Nord. I pazienti, che non avevano mai provato dolore, non erano affetti da malattie motorie o sensoriali e potevano percepire un incredibile numero di sensazioni, inclusi tatto, caldo e freddo, solletico e pressione. Mancando però di un meccanismo di sopravvivenza come il dolore, avevano tutti subito moltissimi danni fisici, incluse ferite alle labbra e alla lingua.
Al termine dello studio gli scienziati sono stati in grado di determinare che una mutazione nel gene SCN9A causa una perdita di funzione nei cosiddetti “canali del sodio voltaggio-dipendenti” da esso codificati (in particolare i Nav 1.7). I canali di sodio sono proteine che accendono i neuroni e, nonostante la precisa funzione del tipo Nav 1.7 non sia chiara in quanto parte del canale di sodio, gioca un ruolo importante nell’eccitare i neuroni.
Dal momento che gli individui con il gene SCN9A mutato sono sani, gli scienziati sperano di riuscire a sviluppare medicine basate sul blocco del funzionamento del Nav1.7, in modo da usarle come nuove e potenzialmente sicure cure per il dolore. (m.r.)
