Nuovo test contro le malattie genetiche

In Gran Bretagna è stato messo a punto un nuovo test di diagnosi per individuare gravi malattie genetiche negli embrioni fecondati in vitro. Il nuovo tipo di analisi, chiamato Pgh (Pre-implantation genetic haplotyping) si è rivelato più efficace e veloce del test preimpianto attualmente disponibile, chiamato Pgd (Pre-implantation genetic diagnosis). Il metodo è stato sviluppato dai ricercatori dell’unità genetica del Guy’s Hospital di Londra e sarà presentato a Praga in occasione di una conferenza sulla fertilità, insieme ai risultati ottenuti su cinque coppie attualmente in attesa. Invece che focalizzarsi sulla mutazione specifica di un gene, il Pgh analizza l’intero Dna, permettendo di individuare molte altre potenziali malattie. Inizialmente vengono raccolte le informazioni sui genitori e su eventuali figli avuti in precedenza affetti da una malattia genetica o portatori sani (se la malattia è legata a un gene recessivo presente su un solo cromosoma della coppia). In seguito, una cellula dell’embrione viene prelevata e trattata in laboratorio per creare molte copie del materiale genetico in cui vengono cercati i marcatori (indicatori) che rivelano la presenza dei geni “sbagliati” su entrambi i cromosomi, il che si traduce nella certezza o nell’altissima probabilità che la malattia si manifesterà. In Inghilterra la tecnica è già stata sperimentata per la distrofia muscolare. In Italia non è invece possibile: la legge 40 vieta la diagnosi preimpianto. (t.m.)

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