Quando il controllo viene meno

La malattia di Huntington è una disfunzione psicomotoria irreversibile, caratterizzata da movimenti involontari di tutto il corpo, disturbi del linguaggio e lento declino intellettuale. La sua causa è legata alla mutazione di un gene, appartenente sul quarto cromosoma. Fino ad ora, però, gli scienziati non erano riusciti a comprendere il meccanismo nervoso che determina i sintomi. Su Nature di questa settimana i ricercatori della Johns Hopkins Medical Institution svelano finalmente il mistero: si tratterebbe di un problema di controllo dell’errore. “Quando cerchiamo di afferrare un bicchiere, ” spiega Maurice A. Smith, uno dei ricercatori del gruppo, “il cervello usa gli stimoli visivi e sensoriali come ‘feedback’ per correggere continuamente gli errori di traiettoria. Nel caso della malattia di Huntington, invece, questo ‘feedback’ viene meno”. Lo studio si basa su una serie di esperimenti condotti su volontari sani, malati asintomatici (portatori della mutazione che non presentano i sintomi del disturbo) e malati sintomatici. I volontari dovevano afferrare un “bersaglio” per mezzo di un braccio robotizzato che registrava anche i loro movimenti. Tutti i malati sintomatici (ed alcuni asintomatici), hanno compiuto movimenti irregolari soprattutto nella parte finale della traiettoria, dimostrando così di non riuscire a “correggere il tiro” avvicinandosi al bersaglio. Lo studio potrebbe portare ad un avanzamento importante nella diagnosi precoce della malattia. (f.n.)