Sclerosi tuberosa, la giornata mondiale per conoscere questa malattia rara

TOMMY ha quattro anni. E soffre di una malattia rarissima e poco conosciuta. Si chiama sclerosi tuberosa, colpisce un bambino su seimila e provoca la formazione di tumori in diversi organi del corpo, tra cui cute, cervello, reni, cuore e polmoni. Una malattia per cui purtroppo ancora non esiste una cura e che, a causa della bassa incidenza e dell’ampiezza della sintomatologia, è molto difficile da diagnosticare. “Sin da piccolissimo”, racconta Stefania Raffa, la mamma di Tommy, anestesista rianimatrice all’ospedale di Novara, “Tommy mostrava comportamenti anomali, tra cui alterazioni del ciclo sonno veglia, estrema irritabilità e ipersensibilità agli stimoli sonori e luminosi”. Allarmata, Stefania pensa a un disturbo dello spettro autistico, poi sconfessato dagli esami clinici. Lo scorso anno, la terribile diagnosi: “Il 15 luglio scorso Tommy ha avuto una forte crisi epilettica, confermata da un elettroencefalogramma. La risonanza magnetica ha poi evidenziato la presenza dei ‘tuberi’ caratteristici della sclerosi tuberosa”.

Continua a leggere su Repubblica.it