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Malattie rare, diagnosi più veloci con l’intelligenza artificiale

Ottenere la diagnosi delle malattie rare genetiche a partire solamente dalla foto del viso del paziente: adesso è possibile grazie ad un software ideato dai ricercatori della University of Bonn

Fheig, una nuova malattia genetica del neurosviluppo

Si chiama sindrome di Fheig ed è una malattia genetica del neurosviluppo, scoperta dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma Tor Vergata e Università di Amburgo, di cui sono noti solamente tre casi nel mondo

Cellule del sangue, ecco come si rigenerano dalle staminali del midollo

Dopo il trapianto di midollo, le cellule del sangue vengono continuamente rigenerate a partire dalle staminali del midollo. Oggi un gruppo di ricerca del San Raffaele Tiget mostra alcuni meccanismi con cui avviene questo processo

Malattie rare: migliorano ricerca e accesso ai farmaci, ma restano molte...

Sono alcuni dei risultati di monitorare, il quarto rapporto sulla condizione delle persone con malattie rare in Italia. Tra i punti critici emersi dal documento, il principale è la disomogeneità territoriali dei servizi di assistenza sanitaria e sociale

Emofilia, una cascata biotech per evitare le crisi

Nonostante i progressi, siamo lontani da una cura definitiva e anche da una terapia ideale. Ma un nuovo farmaco offre speranza ai pazienti

Il sangue di Luca e la normalità di un’anomalia

I farmaci e le soluzioni ci sono. Ma resta lo stigma. E mille difficoltà. I pazienti spiegano come si vive con il difetto sul cromosoma X

Un unico farmaco cura tre diverse malattie rare

Successo della sperimentazione clinica coordinata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: l’anticorpo canakinumab si è dimostrato efficace per curare tre malattie genetiche rare autoinfiammatorie

Scoperto un farmaco per il trattamento di 3 malattie rare

Sul The New England Journal of Medicine uno studio, coordinato dai medici dell'ospedale bambino Gesù di Roma, sull’efficacia di un nuovo farmaco per la cura di tre malattie rare

Sclerosi tuberosa, la giornata mondiale per conoscere questa malattia rara

E' una malattia genetica rara senza cura che colpisce 1 bambino ogni 6000 nati e provoca la formazione di tumori in diversi organi del corpo. La giornata mondiale dedicata alla patologia

“Emofilia: serve omogeneità nell’accesso alle terapie”

Conoscere la malattia per affrontarla. I disagi e forti costi socio-sanitari per i pazienti e le loro famiglie

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