Scoperta nuova anemia genetica

Anemia e accumulo dannoso di ferro nel fegato: sono questi i sintomi della nuova malattia genetica scoperta da alcuni ricercatori grazie al finanziamento di Telethon. Si tratta di una forma grave di anemia provocata da difetti localizzati nel gene DMT1 ma, a differenza delle normali anemie da carenza di ferro, in questo caso il metallo è presente ma non è disponibile per l’organismo perché rimane immagazzinato nel fegato, dove si accumula danneggiandolo in maniera irreversibile. La scoperta, pubblicata su Blood, è frutto della collaborazione tra Achille Iolascon, del dipartimento di Biochimica e Biotecnologie mediche dell’Università di Napoli e Clara Camascella dell’Istituto San Raffaele di Milano. La malattia è stata riscontrata per la prima volta su un neonato che presentava una grave forma di anemia senza una reale carenza di ferro. Dopo aver analizzato molti geni, i ricercatori hanno trovato le anomalie del gene DMT1 che spiegano la nuova forma di anemia con un paradossale accumulo di ferro nel fegato. “Si tratta di una forma rara che interessa uno scarso numero di bambini” afferma Iolascon, “ma può essere diagnosticata e curata”. La notizia rassicurante, infatti, è che somministrando l’ormone eritropoietina è possibile ripristinare i livelli normali di ferro e eliminarne l’accumulo nocivo nel fegato. (m.z.)