Scoperti i geni che regolano la menopausa

Scienziati da 177 istituzioni di tutto il mondo, per ben 70.000 donne europee coinvolte. Sono questi i numeri dello studio, pubblicato su Nature Genetics, grazie al quale sono state identificate 44 regioni del genoma umano che regolano l’età in cui le donne entrano in menopausa. La scoperta mette in luce che gran parte dei geni coinvolti sono implicati nei sistemi di riparazione del Dna, ovvero quei meccanismi che aiutano il genoma a restare sano e a eliminare i danni che si accumulano nel tempo.

I risultati dello studio suggeriscono che gli ovociti che hanno un sistema di riparazione del Dna più efficiente sopravvivono più a lungo e ciò si traduce in una menopausa più tardiva. Al contrario, se tendono ad accumulare danni al genoma a causa dell’inefficienza di questi sistemi, vanno incontro ad una morte più precoce. Le 44 varianti geniche identificate determinano quindi se una donna andrà in menopausa precocemente o più tardi: “Sappiamo da tempo che l’età in cui le donne vanno in menopausa è in parte determinata dai geni. Questo studio ci dice che ci sono probabilmente centinaia di geni coinvolti, che possono alterare l’età della menopausa da alcune settimane a un anno. Colpisce il fatto che i geni coinvolti nella riparazione del Dna abbiano una tale influenza sulla menopausa e riteniamo sia dovuto al loro effetto sulla durata della vita delle cellule uovo“, afferma John Perry del Medical Research Council dell’Università di Cambridge, coautore dello studio.

La ricerca ha inoltre dimostrato che esiste un collegamento tra l’età della menopausa e il rischio di sviluppare il cancro al seno. I ricercatori hanno stimato che questo aumenta del 6% per ogni anno che la menopausa tarda ad arrivare e che questo è probabilmente dovuto alla più duratura esposizione agli estrogeni durante l’età fertile.

Anna Murray, genetista presso l’Università dell’ Exeter Medical School, ha descritto l’impatto dei risultati: “Molte donne oggi stanno scegliendo di avere bambini in età più avanzata, ma possono avere difficoltà a concepire naturalmente perché la fertilità inizia a diminuire almeno 10 anni prima della menopausa. La nostra ricerca ha aumentato considerevolmente la comprensione di come avviene l’invecchiamento riproduttivo delle donne e ci auguriamo che queste conoscenze possano portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per evitare la menopausa precoce“.

Il passo successivo sarà quello di capire nel dettaglio come le variazioni genetiche scoperte in questo studio causino un’alterazione nei tempi della menopausa, che normalmente sopravviene tra i 40 e i 50 anni. Scoprire questi meccanismi potrebbe infatti migliorare il trattamento dei disturbi legati a questa fase della vita, come infertilità, osteoporosi e malattie cardiache.

Riferimenti: Nature Genetics doi:10.1038/ng.3412

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