Se il mitocondrio è del papà

Sono le centrali energetiche della cellula, contengono gli enzimi necessari alle reazioni chimiche che recuperano l’energia contenuta negli alimenti e la accumulano in modo che sia sempre pronta all’uso. I mitocondri da tempo solleticano l’interesse dei genetisti. E ora li sorprendono con un “caso” da risolvere: i piccoli organelli possono venire ereditati non soltanto dalla madre, come si pensava fino a oggi, ma anche dal padre. All’origine di tutto c’è un articolo che Marianne Schwartz e John Vissing del Rigshospitalet University Hospital di Copenhagen hanno pubblicato sul New England Journal of Medicine lo scorso 22 agosto, in cui viene descritto un caso di miopatia, una malattia che interessa il muscolo scheletrico, del tutto particolare. Nonostante i sintomi mostrati dal paziente siano quelli classici di questo tipo di patologie, affaticamento precoce accompagnato a gravi deficit motori, le analisi genetiche effettuate dal team danese hanno evidenziato l’assoluta originalità di questo caso. Sembra infatti che alla base della patologia che affligge il giovane danese ci sia una mutazione che si trova nel Dna dei mitocondri delle cellule muscolari e che tali strutture siano di origine paterna. Galileo ne parlato con Giovanni Romeo, professore di genetica umana all’Università di Bologna.Professor Romeo, siamo di fronte a un caso del tutto inedito?“Quello che risulta estremamente interessante nel caso riportato non è tanto la presenza di questi mitocondri di sicura provenienza paterna, quanto piuttosto il fatto che essi siano stati selezionati a discapito di quelli provenienti dalla madre. In realtà è noto da tempo che nell’ovulo fecondato possono esserci anche dei mitocondri provenienti dallo spermatozoo del padre. Una prima testimonianza di questo fenomeno è stata riportata in un lavoro pubblicato su Nature nel 1991, in cui si dimostrava un’eredità mitocondriale di origina paterna nei topi”. Ciò che incuriosisce però, è che il paziente osservato dai due genetisti possiede in alcuni tessuti mitocondri provenienti dal padre, in altri quelli ereditati dalla madre…“Il muscolo per funzionare bene ha bisogno di molta energia, cosa che deriva direttamente dal metabolismo dei mitocondri. Nel caso osservato, la mutazione, che con tutta probabilità è intervenuta durante lo sviluppo dell’individuo, deve avere portato un qualche vantaggio selettivo per cui nel muscolo sono stati selezionati i mitocondri che risultavano più funzionali. E cioè quelli difettivi al posto di quelli provenienti dalla madre, che invece sono stati trovati in altri tipi di cellule, per esempio nei linfociti”.Perché generalmente un individuo presenta solamente i mitocondri provenienti dalla madre?“E’ noto che esiste un meccanismo con cui l’ovulo fecondato, o meglio l’embrione che si sta sviluppando, elimina i mitocondri in soprannumero. Ma non si conosce ancora il suo funzionamento esatto, né tanto meno il momento dello sviluppo in cui avviene”.Per il fatto di essere trasmesso dalla madre alla progenie, il Dna mitocondriale è stato oggetto di studi di antropologia molecolare che hanno permesso di ricostruire l’albero filogenetico dell’origine dell’essere umano. Saranno da rivedere?“Non direi. Potremmo dire di essere davanti alla classica eccezione che conferma la regola. Il modello dell’Eva nera elaborato da Allan Wilson negli anni Ottanta, quello cioè che indicava la discendenza matrilineare del Dna mitocondriale, rimane valido. Si tratta di capire qual è stato il motivo per cui nel paziente studiato da Schwartz e Vissing si è verificata una selezione di questo tipo. Che ha permesso di osservare in vivo quello che già era stato osservato negli esperimenti in vitro selezionando i mitocondri”.

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here