Se sei basso, ti manca qualche gene

“Altezza mezza bellezza”, recita un detto popolare. E le persone di statura più piccola non possono far altro che prendersela con i propri geni. È noto infatti che questo carattere, ampiamente variabile nella popolazione umana, dipende da numerose variazioni del Dna, molte delle quali non ancora individuate. I ricercatori del Children’s Hospital Boston e del Broad Institute di Cambridge (Massachussets, Usa)  sembrano però aver scoperto uno dei fattori legato all’altezza. Come spiegano nello studio pubblicato su American Journal of Human Genetics infatti in alcuni casi, la statura ridotta dipenderebbe anche dalla perdita di particolari porzioni del genoma.

L’altezza è un carattere ereditario molto complesso: è determinato infatti da numerosi geni, e ogni mutazione, anche puntiforme, sulle porzioni corrispondenti del Dna può determinarne la variazione. Tanto che in linea teorica sono possibili infiniti valori. Molti studi in passato hanno analizzato questa variabilità, indagando soprattutto i cambiamenti a livello delle singole basi nucleotidiche (i cosiddetti Single Nucleotide Polymorphism, SNPs).

I risultati ottenuti finora, tuttavia, spiegano solo in minima parte la moltitudine di altezze diverse negli esseri umani adulti. Per questo, nel loro studio i ricercatori statunitensi hanno deciso di analizzare un altro tipo di modificazione genetica. In questo caso, infatti, gli scienziati hanno confrontato la statura di diversi individui con la presenza di un tipo di mutazione, chiamata Copy Number Variants (abbreviato CNVs), che coinvolge intere porzioni del genoma e determina la perdita (delezione) o l’aumento del numero di copie di alcune sequenze nucleotidiche o di interi geni.

Lo studio è stato condotto inizialmente su bambini e ragazzi, già pazienti dell’ospedale, di età compresa tra i due e i vent’anni. Gli scienziati, analizzando l’intero genoma di questi individui per verificare un’eventuale associazione tra i diversi tipi di CNVs e la statura, hanno osservato che nel Dna dei pazienti più bassi vi erano delezioni che compaiono raramente nelle popolazione umana. Al contrario, non esisteva nessuna correlazione tra questo tipo di mutazioni e una statura mediamente alta. Sulla base di questo primo risultato, lo studio è stato esteso a quasi settemila individui suddivisi per fasce d’età. E questa seconda fase dell’analisi ha confermato quanto già osservato in precedenza.

“Il nostro studio dimostra che esiste un aumento del carico totale di CNVs negli individui di taglia più piccola”, spiegano i ricercatori. “Carico caratterizzato da un eccesso di delezioni di bassa frequenza [nella popolazione, ndr]”. Stando a quanto riportato nella ricerca, dunque, sembra che l’altezza dipenda da numerose mutazioni rare che coinvolgono interi geni o pezzi di questi, e che hanno un grosso effetto sulla taglia, e da centinaia di mutazioni puntiformi dall’effetto più limitato.

Riferimenti: The American Journal of Human Genetics; doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.014

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