Speranze dalla terapia genica

La terapia genica va in soccorso dei malati di beta-talassemia. I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (Hsr-Tiget) e dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano hanno impiantato nei topi cellule staminali emopoietiche – cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue – modificate attraverso la terapia genica. Il risultato, pubblicato on line su Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas), è stato quello di ottenere una normale produzione di globuli rossi. La scoperta, a cui ha preso parte anche il Kings College di Londra, fornisce una valida alternativa al trapianto di staminali del midollo osseo, oggi unica terapia in grado di assicurare una guarigione definitiva.

La beta-talassemia, o morbo di Cooley, è dovuta a un difetto nel gene della beta-globina che regola la corretta sintesi dell’emoglobina (la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue che normalmente trasporta l’ossigeno ai tessuti dell’organismo). Questa forma è la più grave fra tutte le talassemie e colpisce in modo particolare le popolazioni del bacino del Mediterraneo: solo in Italia, i pazienti sono circa seimila.

La nuova strategia prevede di prelevare le cellule staminali del malato e iniettarvi un vettore virale, un comune virus reso innocuo, contenente una copia corretta del gene della beta globina. Le cellule trattate vengono poi iniettate nel paziente e danno vita a globuli rossi sani. Nel modello animale la terapia ha dimostrato di funzionare fin dal 2000, quando i ricercatori hanno cominciato a sfruttare virus-navicella ricavati dall’Hiv. Per la prima volta però è stato dimostrato che le cellule staminali modificate sono avvantaggiate rispetto a quelle malate e riescono a compiere perfettamente il percorso fino allo stadio di globulo rosso. “In altre parole non importa se le cellule staminali corrette sono soltanto una parte”, spiega Giuliana Ferrari, coordinatrice dello studio e responsabile dell’Unità di trasferimento genico in cellule staminali al San Raffaele Tiget: “Nel modello animale basta l’attecchimento del 30-50 per cento delle cellule trapiantate con il gene giusto per ripopolare completamente il sangue di globuli rossi funzionanti”. Il prossimo passo sarà quello della sperimentazione clinica sull’essere umano, prevista entro due anni. (r.p.)