Home Tags Malattie rare

Tag: malattie rare

Rarementi, un evento per raccontare la rarità

Cos'è la rarità, e che valore ha nell'arte, nella scienza e nella filosofia? Se ne è parlato a Rarementi, il primo evento con talk d'autore sul tema dell'essere raro, organizzato dal Corriere della Sera in collaborazione con Sobi.

Parte #Andarelontano, la prima campagna di crowdfunding di Fondazione Telethon

Per essere al fianco dei bambini con una malattia genetica rara e dei loro genitori nel vivere i piccoli e grandi passi della vita, affrontare insieme la sfida contro le malattie e le preoccupazioni per il futuro

Incontinentia pigmenti: può essere trasmessa anche dal padre

Anche i padri possono trasmettere questa malattia genetica a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza il dna di maschi affetti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Pediatrics, delinea nuove prospettive di diagnosi molecolare

Il viaggio di Milo, tra rete e ricerca

Elena Battaglioli, ricercatrice del progetto sull'epigenetica EPIGEN, racconta come grazie alla rete e alla ricerca, i genitori di un bambino americano affetto da una grave e rara patologia neurologica sconosciuta, siano riusciti a comprendere qualcosa di più riguardo la malattia che affligge il figlio

Emofilia in aumento, ma si vive meglio

Nel 2015, gli emofilici in Italia sono quasi 5000, il 3 per cento in più rispetto al 2014. Ma i millennials vivono meglio: hanno una vita più attiva e con meno infusioni endovena grazie alle nuove terapie

Alla ricerca della luce, le malattie rare degli occhi in un...

Un video per far conoscere il senso di smarrimento di chi è affetto da una malattia degli occhi che lo porterà alla cecità. Condizioni rare per cui i progressi della ricerca sono un raggio di sole

Malattie autoimmuni del fegato: rare e non riconosciute

Sono quattro patologie di cui solamente una, la colangite sclerosante primitiva, è riconosciuta nella lista delle malattie rare dal Ssn. Se ne è parlato a Roma, in un convegno organizzato da Omar

Torna la maratona televisiva di Telethon per sostenere la ricerca

Partirà domenica 11 dicembre e continuerà fino al 18 dicembre la ventisettesima edizione della maratona televisiva per sostenere e finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare

MonitoRARE, il 2° rapporto sulle malattie rare in Italia

Da Uniamo una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare

Malattie rare, svelato il meccanismo della sindrome ARC

Uno studio coordinato dall’Università di Pavia evidenzia il meccanismo cellulare alla base della ARC: una distribuzione anomala del collagene, a causa del malfunzionamento dell'enzima LH3, per la prima volta implicato in questa malattia

RESTA IN ORBITA

Articoli più letti

FOCUS