Tag: malattie rare
Sclerosi tuberosa, la giornata mondiale per conoscere questa malattia rara
E' una malattia genetica rara senza cura che colpisce 1 bambino ogni 6000 nati e provoca la formazione di tumori in diversi organi del corpo. La giornata mondiale dedicata alla patologia
“Emofilia: serve omogeneità nell’accesso alle terapie”
Conoscere la malattia per affrontarla. I disagi e forti costi socio-sanitari per i pazienti e le loro famiglie
Rarementi, un evento per raccontare la rarità
Cos'è la rarità, e che valore ha nell'arte, nella scienza e nella filosofia? Se ne è parlato a Rarementi, il primo evento con talk d'autore sul tema dell'essere raro, organizzato dal Corriere della Sera in collaborazione con Sobi.
Parte #Andarelontano, la prima campagna di crowdfunding di Fondazione Telethon
Per essere al fianco dei bambini con una malattia genetica rara e dei loro genitori nel vivere i piccoli e grandi passi della vita, affrontare insieme la sfida contro le malattie e le preoccupazioni per il futuro
Incontinentia pigmenti: può essere trasmessa anche dal padre
Anche i padri possono trasmettere questa malattia genetica a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza il dna di maschi affetti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Pediatrics, delinea nuove prospettive di diagnosi molecolare
Il viaggio di Milo, tra rete e ricerca
Elena Battaglioli, ricercatrice del progetto sull'epigenetica EPIGEN, racconta come grazie alla rete e alla ricerca, i genitori di un bambino americano affetto da una grave e rara patologia neurologica sconosciuta, siano riusciti a comprendere qualcosa di più riguardo la malattia che affligge il figlio
Emofilia in aumento, ma si vive meglio
Nel 2015, gli emofilici in Italia sono quasi 5000, il 3 per cento in più rispetto al 2014. Ma i millennials vivono meglio: hanno una vita più attiva e con meno infusioni endovena grazie alle nuove terapie
Alla ricerca della luce, le malattie rare degli occhi in un...
Un video per far conoscere il senso di smarrimento di chi è affetto da una malattia degli occhi che lo porterà alla cecità. Condizioni rare per cui i progressi della ricerca sono un raggio di sole
Malattie autoimmuni del fegato: rare e non riconosciute
Sono quattro patologie di cui solamente una, la colangite sclerosante primitiva, è riconosciuta nella lista delle malattie rare dal Ssn. Se ne è parlato a Roma, in un convegno organizzato da Omar
Torna la maratona televisiva di Telethon per sostenere la ricerca
Partirà domenica 11 dicembre e continuerà fino al 18 dicembre la ventisettesima edizione della maratona televisiva per sostenere e finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare