Tumore al seno, come funziona il gene Brca2

Una delle cause principali della familiarità genetica per il cancro al seno è una mutazione di Brca2 (la stessa che ha convinto Angelina Jolie a sottoporsi ad una doppia mastectomia preventiva), una proteina responsabile della riparazione dei cromosomi danneggiati. Un cattivo funzionamento del gene che codifica per questa proteina porta infatti a una mancata riparazione del Dna, che a sua volta aumenta da 4 a 7 volte il rischio di sviluppare un tumore al seno. Grazie a una ricerca coordinata dall’Imperial College di Londra e dal London Research Institute è ora disponibile un’immagine dettagliata di Brca2 che ne mostra struttura e funzioni, fino ad oggi poco chiare. Secondo gli autori dello studio, pubblicato su Nature Structural and Molecular Biology, queste informazioni potrebbero essere utilizzate per sviluppare nuove terapie antitumorali.

“Questo studio migliora la nostra comprensione di una delle principali cause del tumore al seno”, racconta Zhang Xiaodong, una delle autrici della ricerca. “È la prima volta che riusciamo a vedere come la proteina appare e funziona”.

Dalla fotografia ottenuta tramite microscopia elettronica emerge infatti che per riparare i filamenti di Dna danneggiati le proteine Brca2 lavorano in coppia, e in collaborazione con un’altra proteina, denominata Rad51. Una scopert aimportante, che secondo i ricercatori potrebbe aprire in futuro le porte allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per la cura del tumore al seno. “Una volta aggiunti più dettagli alla foto, possiamo progettare modi per correggere i difetti di Brca2 e aiutare la riparazione del DNA in modo più efficace, per poter così prevenire il cancro”, spiega infatti Xiaodong. “Possiamo anche pensare a come rendere il processo di riparazione meno efficace nelle cellule tumorali, in modo che muoiano”, conclude la scienziata, lasciando sperare che la proteina Brca potrebbe rappresentare un giorno un possibile bersaglio di terapie per la cura o la prevenzione del cancro al seno.

Riferimenti: Nature Structural and Molecular Biology DOI: 10.1038/nsmb.2899

Credits immagine: Imperial College London